Génération et caractérisation d'anticorps monoclonaux dirigés contre la protéine FMR1 et leur utilisation pour le diagnostic du syndrome X-fragile
Le syndrome X-fragile, la première cause de retard mental héréditaire, est causé dans la majorité des cas par l’expansion d’une séquence répétée située dans la région 5’ non-traduite du gène FMR1. Cette expansion entraîne l’inactivation du gène et l’absence des protéines FMR1 (6 isoformes) est dire...
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| Format: | Others |
| Language: | FR |
| Published: |
Université Laval
2003
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.theses.ulaval.ca/2003/21058/21058.html http://www.theses.ulaval.ca/2003/21058/21058.pdf |