| Summary: | MARTINS, Michelle Freitas. Caracterização clínica, hematológica e molecular dos adultos com β talassemia no Ceará. 2010. 84 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2010. === Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2011-12-22T15:45:29Z
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Previous issue date: 2010 === Background: Beta thalassemia is a group of disorders, each resulting from a genetic defect in the rate of synthesis of one or more globin chains of hemoglobin (Hb). The imbalance in the production of globin chains can result in ineffective erythropoiesis, insufficient production of hemoglobin, hemolysis and anemia of varying degree. Beta thalassemia is more common in countries bordering the Mediterranean Sea, reflecting the participation of these peoples in the formation of the Brazilian population. The predominant mutations in Brazil are the IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 and CD 39, which are associated with different clinical conditions and are mostly regionally specific. Objective: To characterize the clinical, hematological and molecular adults with beta thalassemia of the University Hospital Cantídeo Walter and followed at a referral center for Hematology of the state of Ceará (Hemoce). Methods: We analyzed 22 individuals with beta thalassemia, 7 intermediate and 15 minor, in both sexes, from February 2008 to September 2009. Clinical data and laboratory tests: blood count, levels of Hb A2 and Hb F, serum iron, total capacity and latent iron binding (CTLFe, CLLFe), ferritin and transferrin saturation index (IST) were obtained from medical records, diagnosis. About 5 mL of venous blood was collected in tubes containing EDTA anticoagulant for molecular study. The analysis of mutations was performed using the technique of chain reaction mediated by allele specific polymerase (PCR-AE), where we analyzed the following mutations: IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 and CD 39. Statistical analysis was carried out in software R (version 2.7.0) and the level of significance was 5%. Results: Of 22 patients studied, 15 were patients with β thalassemia minor and seven intermediate. The age ranged 18-68 years with a mean of 44.7 years. 18.2% male and 81.8% female. The mutations were characterized in 68.2% of cases, which had the most frequent IVS-I-6, followed by the codon 39. The mutation IVS-I-1 was found in one patient and IVS-I-110 was not found. There was no significant clinical differences between the hematological and biochemical parameters. There was a discrepancy between phenotype and genotype in some patients, but no significant difference between mutations and clinical manifestations. Conclusions: The results of this study reinforce the dominance of the mutation IVS-I-6 in northeastern Brazil. Are recommended further studies to investigate the co-inheritance with α-thalassemia in these patients to justify the discrepancy between genotypes and phenotypes. === Introdução: A beta talassemia é um grupo de distúrbios, cada um resultando de um defeito genético, na velocidade de síntese de uma ou mais cadeias globínicas da hemoglobina (Hb). A desproporção na produção das cadeias globínicas pode resultar em eritropoese ineficaz, produção insuficiente de Hb, hemólise e anemia de grau variado. A beta talassemia é mais frequente nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, refletindo a participação desses povos na formação da população brasileira. As mutações predominantes no Brasil são a IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39, as quais estão associadas a diversos quadros clínicos e são, em sua maioria, regionalmente específicas. Objetivo: Caracterizar o perfil clínico, hematológico e molecular dos indivíduos adultos com beta talassemia do Hospital Universitário Walter Cantídeo, em acompanhamento no centro de referência de Hematologia e Hemoterapia do estado do Ceará (HEMOCE). Metodologia: Foram analisados 22 indivíduos portadores de beta talassemia, sendo 7 intermediária e 15 menor, de ambos os sexos, no período de fevereiro de 2008 a setembro de 2009. Os dados clínicos e laboratoriais: hemograma, níveis de Hb A2 e de Hb F; ferro sérico; capacidade total e latente de ligação do ferro (CTLFe, CLLFe), ferritina e índice de saturação da transferrina (IST), foram obtidos dos prontuários, ao diagnóstico. Cerca de 5 mL de sangue venoso foi coletado em tubo contendo o anticoagulante EDTA para o estudo molecular. A análise das mutações foi realizada por meio da técnica da reação em cadeia mediada pela polimerase alelo específico (PCR-AE), onde foram analisadas as seguintes mutações: IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39. As análises estatísticas foram desenvolvidas no software livre R (versão 2.7.0) e o nível de significância estabelecido foi 5%. Resultados: Dos 22 pacientes estudados, 15 eram portadores de β talassemia menor e sete intermediária. A idade variou de 18 a 68 anos, com média de 44,7 anos. 18,2 % do sexo masculino e 81,8% do sexo feminino. As mutações foram caracterizadas em 68,2% dos casos, que teve como mais frequente a IVS-I-6, seguida do códon 39. A mutação IVS-I-I foi caracterizada em um paciente e a IVS-I-110 não foi encontrada. Não houve diferença clínica significante entre os parâmetros hematológicos e bioquímicos. Houve discrepância entre o fenótipo e o genótipo em alguns pacientes, porém não houve diferença significativa entre as mutações e as manifestações clínicas. Conclusões: Os resultados do presente estudo reforçam o predomínio da mutação IVS-I-6 no nordeste do Brasil. Recomendam-se estudos posteriores para investigação da co-herança com a α talassemia nesses pacientes para justificar a discrepância entre genótipos e fenótipos.
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