Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença

Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença

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A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento lisossômico de dermatan sufato em vários tecidos e órgãos, dando origem a u...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Bender, Fernanda
Other Authors: Leistner-Segal, Sandra
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2012
Subjects:
Mucopolissacaridose VI
N-acetilgalactosamina-4-sulfatase
Tipagem e reações cruzadas sanguíneas
Mucopolysaccharidosis VI
Maroteux-lamy syndrome
Lysosomal storage diseases
Glycosaminoglycans
Dried blood spots
Newborn screening
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/48987
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