Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros
Introdução: A leucodistrofia metacromática (LDM) é um EIM, do grupo das doenças lisossômicas (DL) de herança autossômica recessiva, causado pela atividade deficiente de arilsulfatase A (ARSA), uma enzima lisossômica envolvida na degradação de glicolipídeos sulfatados. O gene ARSA em humanos está loc...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/29560 |