Defeitos congênitos no Rio Grande do Sul : diagnóstico ultra-sonográfico pelo estudo morfológico fetal

• Main Author: Telles, Jorge Alberto Bianchi
• Other Authors: Faccini, Lavinia Schuler
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: 2009
• Subjects: Anormalidades congênitas; Diagnóstico pré-natal; Ultrasonografia pré-natal; Mortalidade infantil; Congenital anomalies; Infant mortality; Fetal mortality; Congenital cardiopathies; Ultrasonography; Prenatal diagnosis
• Online Access: http://hdl.handle.net/10183/17234

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. === OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.