História natural da ataxia espinocerebelar tipo 3/Doença de Machado-Joseph com início na infância

Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também chamada de Doença de Machado - Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q32.1. Alelos normais contêm 12 a 43 repetições C...

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Bibliographic Details
Main Author: Donis, Karina Carvalho
Other Authors: Jardim, Laura Bannach
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2015
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/116803