| Summary: | Introdução: Não existem instrumentos específicos para avaliação da qualidade de vida (QV) de pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). Este estudo tem como objetivo apresentar as análises psicométricas das três versões do Mucopolissacaridose Quality of Life Questionnaire (MPS-QOL): Criança-CR (8-12 anos), Adolescente-ADOL (13-17 anos) e Adulto-ADU (≥ 18 anos), utilizados nas fase piloto e validação deste estudo. Métodos: Estudo transversal, multicêntrico, com amostragem por conveniência. A amostra foi composta por 53 pacientes (MPS I=8, MPS II=19, MPS III-A=1, MPS III-B=2, MPS IV-A=6, MPS VI=14; presença de envolvimento cognitivo= 21; sexo masculino=35; crianças=22; adolescentes=16; adultos=15) no estudo piloto e por 110 pacientes (MPS I=15, MPS II=27, MPS IV-A=27, MPS VI=34; Crianças= 42, Adolescentes= 33, Adultos=35) na fase de validação, para esta última etapa ainda foram incluídos 72 pacientes com outras oenças genéticas (Fenilcetonúria=27; Doença de Gaucher=13; Osteogênese Imperfeita=32). No estudo piloto, os pacientes ou seus responsáveis responderam uma das três versões do questionário MPS-QOL e um questionário genérico para avaliação de QV (crianças= CHQ-PF50; adolescentes e adultos= WHOQOL-BREF-DIS no estudo piloto; crianças e adolescentes=PedsQol específico para cada faixa etária e adultos= WHOQOL-BREF-DIS). Realizou-se a análise de frequência dos dados por efeito ceilling, floor e missing, confiabilidade interna através do Alfa de Cronbach, validade convergente entre o MPS-QOL e os outros instrumentos pelo Teste de Correlação de Spearman e validade discriminante através do Teste Mann-Whitney para ambas as fases. Resultados: A análise de frequência das questões indicou a exclusão de questões para os três instrumentos (MPS-QOL CR= 22; ADO=24; ADU= 21 no estudo piloto; MPS-QOL CR= 03; ADO=03; ADU= 06 na fase validação). A confiabilidade interna foi superior a 0,70 para os três questionários na fase piloto; e no estudo de validação foi maior do que 0,70 a MPS-QOL CR e MPS-QOL ADU. Análise da validade convergente sugeriu que os instrumentos de MPS-QOL ADOL e ADU são semelhantes aos do WHOQOL-BREF-DIS para ambas as fases do presente estudo. A validade discriminante demonstrou que os instrumentos MPS-QOL conseguiram discriminar quais questionários foram respondidos pelos pacientes e por Proxy no estudo piloto; no estudo de validação o MPS-QOL foi capaz de discriminar as diferenças entre os tipos de MPS (Domínio Psicológico para MPS-QOL CR (p=0,035), grupo de pacientes (MPS x controles; Domínio Físico para MPS-QOL CR (p=0,004), MPS-QOL ADOL (p=0,001) e MPS-QOL ADU (p=0,001) e Domínio Social para MPS-QOL ADU (p=0,007) e tratamento por TRE (Domínio Psicológico para MPS-QOL CR (p=0,027) e MPS-QOL ADU (p=0,038). Conclusões: Os resultados do estudo piloto e de validação sugerem que os instrumentos MPS-QOL são confiáveis para avaliar a QV de pacientes brasileiros com MPS I, II, IV-A e VI. === Introduction: There are no specific instruments to assess the quality of life (QOL) of patients with Mucopolysaccharidosis (MPS). The present study reports the results of psychometric analysis of the three versions of the Mucopolysaccharidosis Quality of Life Questionnaire (MPS-QOL): Child-CH (8-12 years), Adolescent-ADOL (13-17 years) and Adult-ADU (≥ 18 years), used in the pilot phase and validation of this study. Methods: Cross-sectional multicenter study with convenience sampling. The sample comprised 53 patients (MPS I=8, MPS II=19, MPS III-A = 1, MPS III-B=2, MPS IV-A=6, MPS VI=14; presence of cognitive involvement=21 ; male=35; children=22; adolescents=16; adults=15) in the pilot study and 110 patients (MPS I=15, MPS II=27, MPS IV-A=27, MPS VI=34; children=42, adolescents=33, adults=35) in the validation phase, 72 patients with other genetic disorders were also included in this last stage (Phenylketonuria=27; Gaucher Disease=13; Osteogenesis Imperfecta=32). In the pilot study, patients or their legal guardians answered one of the three versions of the MPS-QOL questionnaire and a generic questionnaire to evaluate QOL (children= CHQ-PF50; adolescents and adults= WHOQOL-BREF-DIS in the pilot study, children and adolescents= PedsQol specific for each age group, and adults= WHOQOL-BREF-DIS). Frequency of data analysis for ceiling, floor, and missing effect, internal reliability using Cronbach's Alpha, convergent validity between the MPS QOL and other instruments using the Spearman correlation test, and discriminant validity using the Mann-Whitney test for both phases were done. Results: The frequency analysis of the questions indicated the exclusion generic questions for the three instruments (MPS-QOL CH= 22; ADO= 24; ADU= 21 in the pilot study; MPS-QOL CH= 03; ADO= 03; ADU= 06 in the validation phase). Internal consistency was above 0.70 for the three questionnaires in the pilot phase; and in the validation study it was higher than 0.70 for MPS-QOL CR and MPS-QOL ADU. Analysis of convergent validity suggested that MPS-QOL ADOL and ADU instruments are similar to the WHOQOL-BREF-DIS for both stages of the present study. Discriminant validity demonstrated that the MPS-QOL instruments were able to discern which questionnaires were completed by patients themselves and those completed by Proxy in the pilot study. The validation study showed that the MPS-QOL instruments were able to detect the differences between MPS types (Psychological Domain for MPS-QOL CH (p=0.035), group of patients (MPS x non-MPS; Physical Domain for MPS-QOL CH (p=0.004), MPS-QOL ADOL (p=0.001) and MPS-QOL ADU (p=0.001), and Social Domain for MPS-QOL ADU (p=0.007) and treatment with ERT (Psychological Domain for MPS-QOL CH (p=0.027), and MPS-QOL ADU (p=0.038). Conclusions: The results of the pilot and validation study suggest that MPS-QOL instruments are reliable to evaluate the QOL of Brazilian patients with MPS I, II, IV-A and VI.
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