Análise gênica de comorbidades a partir da integração de dados epidemiológicos

• Main Author: Karla Ferraz Néto
• Other Authors: Evandro Eduardo Seron Ruiz
• Language: Portuguese
• Published: Universidade de São Paulo 2014
• Subjects: comorbidade; integração de dados; predição de genes; comorbidity; data integration; gene prediction
• Online Access: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-29012015-150351/

A identificação de genes responsáveis por doenças humanas pode fornecer conhecimentos sobre mecanismos patológicos e psicológicos que são essenciais para o desenvolvimento de novos diagnósticos e terapias. Sabemos que uma doença é raramente uma consequência de uma anormalidade num único gene, porém reflete desordens de uma rede intra e intercelular complexa. Muitas metodologias conhecidas na Bioinformática são capazes de priorizar genes relacionados a uma determinada doença. Algumas abordagens também podem validar a pertinência ou não destes genes em relação à doença estudada. Uma abordagem de priorização de genes é a investigação a partir de doenças que acometem pacientes ao mesmo tempo, as comorbidades. Existem muitas fontes de dados biomédicos que podem ser utilizadas para a coleta de comorbidades. Desta forma, podemos coletar pares de doenças que formam comorbidades epidemiológicas e assim analisar os genes de cada doença. Esta análise serve para expandirmos a lista de genes candidatos de cada uma dessas doenças e justificarmos a relação gênica entre essas comorbidades. O objetivo principal deste projeto é o de integração dos dados epidemiológicos e genéticos para a realização da predição de genes causadores de doenças. Isto se dará através do estudo de comorbidade destas doenças. === The identification of genes responsible for human diseases can provide knowledge about pathological and physiological mechanisms that are essential for the development of new diagnostics and therapeutics. It is known that a disease is rarely a consequence of an abnormality in a single gene, but reflects complex intra and intercellular network disorders. Many methodologies known in Bioinformatics are able to prioritize genes related to a particular disease. Some approaches can also validate how appropriate or not these genes are relative to a disease. An approach for prioritizing genes is the research from diseases afecting patients at the same time, i.e. comorbidities. There are many sources of biomedical data that can be used to collect comorbidities and analyse genes of each disease. We can also expand the list of candidate genes for each singular disease and justify the genetic relationship of these comorbidities. The main objective of this project is the integration of epidemiologic and genetic data to perform the prediction of causing genes through the study of comorbidity of these illnesses.