Avaliação de métodos citogenômicos para diagnóstico de pacientes com malformações congênitas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

Avaliação de métodos citogenômicos para diagnóstico de pacientes com malformações congênitas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo, as variações no número de cópias (CNVs), que, mesmo sendo muito pequenas, podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Evelin Aline Zanardo
Other Authors: Leslie Domenici Kulikowski
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2014
Subjects:
Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos
Anormalidades congênitas
Deficiências do desenvolvimento
Hibridização in situ fluorescente
Reação em cadeia da polimerase multiplex
Técnicas de diagnóstico molecular
Variações do número de cópias de DNA
Congenital malformations
Developmental delay
DNA copy number variations
In Situ hybridization fluorescence
Molecular diagnostic techniques
Multiplex polymerase chain reaction
Oligonucleotide array sequence analysis
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/

Similar Items