Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada

Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes...

Full description

Bibliographic Details
Main Author:	Maíra Pontual Brandão
Other Authors:	Elaine Maria Frade Costa
Language:	Portuguese
Published:	Universidade de São Paulo 2011
Subjects:	DDS 46 XY de origem indeterminada Diferenciação sexual Distúrbios do desenvolvimento sexual Gene MAMLD1 Genética Mutação Disorders of sexual development Genetics MAMLD1 gene Mutation Sexual differentiation Undetermined 46 XY DDS
Online Access:	http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22092011-131428/

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