Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as man...

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Bibliographic Details
Main Author: Aline Cristina Zandoná Teixeira
Other Authors: Chong Ae Kim
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2013
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14082014-135653/