Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações
INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as man...
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Language: | Portuguese |
Published: |
Universidade de São Paulo
2013
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Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14082014-135653/ |