Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2
A síndrome SPOAN (acrônimo do inglês spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva que tem como achados clínicos a atrofia ótica congênita não progressiva, paraplegia espástica e neuropatia ambas progressivas. Ela havia sido map...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Universidade de São Paulo
2016
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| Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/ |