Papel do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na população brasileira e sua aplicação na predição de risco de diabetes tipo 2

• Main Author: Guilherme Figueiredo Marquezine
• Other Authors: Jose Eduardo Krieger
• Language: Portuguese
• Published: Universidade de São Paulo 2009
• Subjects: Diabetes mellitus tipo 2/genética; Fatores de transcrição TCF; Grupos de populações continentais; Polimorfismo genético; Predisposição genética para a doença; Continental population groups; Diabetes mellitus type 2/genetics; Genetic predisposition to disease; Polymorphism genetic; TCF transcription factors
• Online Access: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-08092009-100838/

Os polimorfismos do gene TCF7L2 têm sido fortemente associados com risco de desenvolvimento de diabetes mellitus em populações de diversas origens étnicas. No presente estudo, investigou-se se esta associação se confirma em diferentes populações brasileiras e qual seu efeito sobre o desempenho de um modelo de predição de risco de diabetes mellitus quando a informação genética foi acrescentada às variáveis clínicas e laboratoriais iniciais. Concluiu-se que, apesar de haver sido confirmado a associação do polimorfismo rs7903146 ao diabetes tipo 2 na população brasileira, a inclusão desta informação no modelo teve desempenho equivalente ao modelo baseado unicamente em variáveis clínicas. === Recently, polymorphisms of gene TCF7L2 have been strongly associated with Type 2 Diabetes risk in populations of diverse genetic backgrounds. In this study we investigated if this association is present in different Brazilian populations and how the inclusion of genetic information to a diabetes risk prediction model based on clinical and laboratorial variables would affect its would affect its performance. We concluded that, even though the TCF7L2 rs7903146 polimorphism is associated to Type 2 Diabetes risk in the Brazilian population, that inclusion of such information to a diabetes risk prediction model based on clinical variables lead to equivalent performance.