| Summary: | INTRODUÇÃO: A disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), principal causa de pé plano adquirido no adulto, é mais frequente em indivíduos do gênero feminino e apresenta pico de incidência na sexta década de vida. Diversos fatores de risco - intrínsecos e extrínsecos - e condições sistêmicas associadas são descritas na literatura. A predisposição genética resultante da maior expressão de genes relacionados ao metabolismo hormonal, principalmente do estrogênio, pode desempenhar influência na fisiopatogenia dessa lesão em associação aos fatores comportamentais e endógenos. OBJETIVO: Analisar a frequência de polimorfismos nos genes dos receptores de estrogênio (RE) dos tipos alfa (RE1) e beta (RE2), em pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de tendinopatia do tendão do músculo tibial posterior e em pacientes assintomáticas. CASUÍSTICAS e MÉTODOS: Foram incluídas 202 pacientes do gênero feminino (N=202), com idade superior a 40 anos, divididas em 2 grupos (n=101), de casos e controles. Foram definidos como casos pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de DTTP, realizado por meio dos exames clínico e de imagem (RM), e, como controles, pacientes com as mesmas características epidemiológicas, assintomáticas, que apresentavam exames clínico e de imagem normais para a avaliação do tendão tibial posterior. Células epiteliais da mucosa bucal das pacientes incluídas no estudo foram coletadas por meio de bochecho com solução glicosada para extração e análise do RESULTADOS: Pacientes portadoras do genótipo xx do SNP XbaI apresentaram risco estimado 2,38 vezes maior (p = 0,029) de desenvolver a DTTP quando comparadas às portadoras dos genótipos selvagem ou heterozigoto. Já a distribuição dos genótipos dos SNP PvuII e AluI não apresentou associação com o desenvolvimento da doença. ADN genômico. Os SNP dos genes dos RE1 (XbaI e PvuII) e RE2 (AluI) foram avaliados com base em PCR-RFLP. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstra que pacientes com polimorfismo XbaI do RE1 apresentam maior risco de desenvolvimento da disfunção do tendão tibial posterior
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INTRODUCTION: Posterior tibial tendon dysfunction (PTTD), the most common cause of flatfoot deformity in adults, is more frequent in the female gender with peak incidence in the sixth decade of life. Multiple risk factors - intrinsic and extrinsic - and associated systemic conditions have been described in the literature. Genetic predisposition secondary to hyperexpression of genes related to hormonal metabolism, particularly the estrogens, may play a role in the pathogenesis of this disease acting in association with behavioral and endogenous risk factors. OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphisms of the estrogen receptors (ER) alpha (ER1) and beta (ER2) in postmenopausal women with PTTD when compared to asymptomatic control patients. METHODS: 202 female patients over the age of 40 were included in the study (N = 202). They were then divided into 2 different groups (n = 101): cases and controls. We defined as cases postmenopausal women with symptomatic PTTD, diagnosed by clinical and MRI examinations. Females with similar epidemiology, but clinically asymptomatic and with normal MRI evaluation for the posterior tibial tendon were defined as controls. Oral mucosa epithelial cells were collected from the patients and genomic DNA was extracted from the samples. The SNPs for the ER1 (XbaI and PvuII) and ER2 (AluI) genes were assessed by PCR-RFLP. RESULTS: Patients with SNP Xbal genotype xx had 2.38 higher estimated risk (p = 0,029) in developing PTTD, when compared to patients with the other genotypes. No associations were found for the SNP PvuII and AluI. CONCLUSION: The present study demonstrates that patients with the Xbal single nucleotide polymorphism of estrogen receptor 1 gene have higher risk of developing posterior tibial tendon dysfunction
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