Indels autoss?micos e do cromossomo X em uma amostra da popula??o do Rio Grande do Sul para poss?veis aplica??es forenses

• Main Author: Matte, Cec?lia Helena Fricke
• Other Authors: Bonatto, Sandro Luis
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul 2015
• Subjects: BIOLOGIA CELULAR; GEN?TICA HUMANA; POLIMORFISMO GEN?TICO HUMANO; GEN?TICA - RIO GRANDE DO SUL - PESQUISAS; CI?NCIA FORENSE; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
• Online Access: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5427

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 437673.pdf: 92662 bytes, checksum: 2b30c84319d430865447f76a9dfff88b (MD5) Previous issue date: 2011-08-03 === Forensic genetics has developed in recent years due to its recognized importance in helping to solve a wide variety of criminal cases. This recognition has led to an increase in demand and hence the need to achieve results on samples that previously were not worked (due to the high degree of degradation) or inconclusive reports generated. The development of new methods of analysis and search for new genetic markers for forensic use is constant, and the biallelic markers of have shown great capacity for individualization and identification of a sample. We studied the frequencies of 47 autosomal and 13 X-chromosome insertiondeletion polymorphism (InDel) markers in a sample of 90 individuals in the population of Rio Grande do Sul state, to evaluate its applicability in forensic cases. Haplotype (DH) and haploid genetic (h) diversity, and information index (I) for X-chromosome markers, and observed heterozygosity (Ho), power of discrimination (PD), power of exclusion (PE) matching probability (MP), typical paternity index (TPI) and polymorphism information content (PIC) for autosomal markers, were calculated. For the 47 autosomes indels studied, the combined power of discrimination and the combined power of exclusion were 99.999999999999998956% and 99.64%, respectively. We did not observe a significant substructure in the population studied, and the global estimated admixture components for the sample were 72.35%, 18.10%, and 9.54% for European, Native American, and African DNA. === A gen?tica forense tem se desenvolvido muito nos ?ltimos anos devido ? sua reconhecida import?ncia no aux?lio para resolver os mais diversos casos criminais. Este reconhecimento levou a um aumento na demanda e, consequentemente, na necessidade de se obter resultados em amostras que anteriormente nem eram trabalhadas (devido ao alto grau de degrada??o) ou geravam laudos inconclusivos. O desenvolvimento de novas metodologias de an?lise e busca de novos marcadores gen?ticos para o uso forense ? constante, e os marcadores bial?licos t?m mostrado grande capacidade de individualiza??o e identifica??o de uma amostra. Neste estudo foram analisadas as frequ?ncias de 47 marcadores autoss?micos e 13 marcadores do cromossomo X de polimorfismos bial?licos do tipo inser??o-dele??o (Indel) em uma amostra de 90 indiv?duos da popula??o do Rio Grande do Sul, para avaliar sua aplicabilidade em casos forenses. Diversidade gen?tica haplot?pica (DH) e hapl?ide (h), e informa??es de ?ndice (I) para marcadores do cromossomo X, e heterozigosidade observada (Ho), poder de discrimina??o (PD), poder de exclus?o (PE), probabilidade de correspond?ncia (MP), ?ndice de paternidade (TPI) e conte?do de informa??o de polim?rfica (PIC) para os marcadores autoss?micos foram calculados. Para os 47 indels autoss?micos estudados, o poder combinado de discrimina??o e o poder combinado de exclus?o foram de 99,999999999999998956% e 99,64%, respectivamente. N?o foi observada uma subestrutura??o significativa na popula??o estudada, e os componentes da mistura global estimados para a amostra foram 72,35%, 18,10% e 9,54% de DNA de europeus, nativo-americanos e africanos.