Polimorfismo Genético do Sistema HLA em uma amostra de Doadores Voluntários de Medula Óssea do Maranhão

• Main Author: Ferreira, Francileide Lisboa
• Other Authors: Mesquita, Emygdia Rosa do Rego Barros Pires Leal
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Universidade Federal do Maranhão 2016
• Subjects: Polimorfismo; Genes HLA; Haplótipos HLA; Maranhão; Polymorphism; Haplotypes HLA; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
• Online Access: http://tedebc.ufma.br:8080/jspui/handle/tede/1059

Made available in DSpace on 2016-08-19T17:47:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Francisleide Lisboa Ferreira.pdf: 653404 bytes, checksum: df345a6af79843bea75c16b5c13463f5 (MD5) Previous issue date: 2007-06-16 === FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA E AO DESENVOLVIMENTO CIENTIFICO E TECNOLÓGICO DO MARANHÃO === The HLA system has as one of their main characteristics the high degree of genetic polymorphisms and it is known that the HLA molecules represent the main aloantígenos related to the rejection of grafts of solid organs and to the reaction of grafts against host in transplants of cells trunk hematopoietic. Those properties allow that the HLA alleles are used as instrument of characterization of the genetic composition of different people, once the allelic and haplotypes frequencies are characteristic of each ethnic group and population; for the study of HLA alleles associations with diseases and to evaluate the compatibility between donors and receivers of organs. In this study it was verified the allelic frequencies and the haplotype associations present in a sample of DVMO of the state of Maranhão and the power of these loci in exams of paternity. 1151 unrelated individuals, been born in Maranhão, were analyzed. All of the samples were analyzed by PCR - SSO method, in the Laboratory of Imunogenética and Molecular Biology (LIB) of UFPI. It was observed that the most frequent HLA-A genes were *02 (24,87%), *24 (9,87%), *01 (7,63%), *03 (6,96%) and *31 (6,71%). The largest frequencies for HLA-B alleles the were *44 (9,44%), *35 (9,19%), *15 (7,42%) and *07 (5,56%), and for HLA-DRB1 it was observed that *07 (12,81%), *13 (10,61%), *04 (8,07%), *11 (7,86%) and *03 (7,27%) were the most frequent. The haplotypes associations more frequents were HLA A*02 B*44 DRB1*07 (0,61%), HLA A*01 B*08 DRB1*03 (0,52%), HLA A*02 B*44 DRB1*13 (0,46%), HLA A*02 B*15 DRB1*04 (0,35%), HLA A*02 B*51 DRB1*13 (0,29%). The observed frequencies showed similar to those found in other Brazilian population studies and in comparison with other ethnic groups, there was larger similarity with the frequencies of European groups, following by the African. This result can be explained by the characteristics of the formation of the population from Maranhão that had effective contribution of three ethnic groups: the Indian, the white (mainly the Portuguese) and the black. The values of the Power of Exclusion and Power of Discrimination observed in the HLA loci in study were superior to the observed in common markers used for exams of exclusion of paternity. === O Sistema HLA tem como uma de suas principais características o alto grau de polimorfismo genético e sabe-se que as moléculas HLA representam os principais aloantígenos relacionados à rejeição de enxertos de órgãos sólidos e à reação de enxertos contra hospedeiro em transplantes de células tronco hematopoéticas. Essas propriedades permitem que os alelos HLA sejam utilizados como instrumento de caracterização da composição genética de diferentes povos, uma vez que as freqüências alélicas e haplotípicas são características de cada grupo étnico e população; para o estudo de associações de alelos HLA com doenças e para avaliar a compatibilidade entre doadores e receptores de órgãos. Neste estudo verificou-se as freqüências alélicas e as associações haplotípicas presentes numa amostra de DVMO do estado do Maranhão e o poder destes loci em exames de paternidade. Foram analisados 1151 indivíduos não aparentados, nascidos no Maranhão. Todas as amostras foram analisadas pelo método PCR SSO, no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular (LIB) da UFPI. Observou-se que os genes HLA-A mais freqüentes foram *02 (24,87%), *24 (9,87%), *01 (7,63%), *03 (6,96%) e *31 (6,71%). Para os alelos HLA-B as maiores freqüências foram *44 (9,44%), *35 (9,19%), *15 (7,42%) e *07 (5,56%), e para HLA-DRB1 observou-se que *07 (12,81%), *13 (10,61%), *04 (8,07%), *11 (7,86%) e *03 (7,27%) foram os mais freqüentes. As associações haplotípicas mais freqüentes foram HLA A*02 B*44 DRB1*07 (0,61%), HLA A*01 B*08 DRB1*03 (0,52%), HLA A*02 B*44 DRB1*13 (0,46%), HLA A*02 B*15 DRB1*04 (0,35%), HLA A*02 B*51 DRB1*13 (0,29%). As freqüências observadas mostraram-se semelhantes às encontradas em outros estudos populacionais brasileiros e em comparação com outros grupos étnicos, houve maior semelhança com as freqüências de grupos europeus seguido do africano. Esse resultado pode ser explicado pelas características da formação da população maranhense, que teve contribuição efetiva de três grupos étnicos: o índio, o branco (principalmente o português) e o negro. Os valores do Poder de Exclusão e Poder de Descriminação observados nos loci HLA em estudo foram superiores aos observados em marcadores de uso comum para exames de exclusão de paternidade.