| Summary: | Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2017-05-29T19:43:53Z
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Normalmente no Mestrado não tem Coorientador....
De onde vc retirou a Mariana ????
E se já é orientador não entra como membro da Banca Ok ??!!!
Bjosss
Paola
on 2017-05-30T16:25:56Z (GMT) === Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2017-06-01T16:36:00Z
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Alice Batistuzzo.pdf: 1303971 bytes, checksum: 797c7d5c2f252222523598936683ff00 (MD5) === Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-06-06T15:08:11Z (GMT) No. of bitstreams: 2
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Alice Batistuzzo.pdf: 1303971 bytes, checksum: 797c7d5c2f252222523598936683ff00 (MD5) === Made available in DSpace on 2017-06-06T15:08:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2
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Previous issue date: 2017-03-27 === Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior === About 12 to 36% of the population presents homozygosis for a polymorphism in enzyme
deiodinase type 2 (Thr92Ala-D2). Positive correlations were found between point
mutations in D2 and intellectual disability, bipolarity and psychosis. It has recently been
shown that this mutation leads to modifications in the cellular transcriptome in human
brains that appear to relate to changes in pathways involved in the modulation of cognitive
development and in Parkinson's disease, Alzheimer's and schizophrenia. Down Syndrome
(DS) is the most common autosomal aneuploidy, affecting on average 1/660 newborns
and represents about 18% of the total number of mentally handicapped in specialized
institutions. In addition to cognitive deficits, neuropathologies such as Alzheimer's in
individuals with DS are frequent. Based on the data described, we asked whether the
Thr92Ala-D2 mutation could contribute to changes in the cognitive functions of
individuals with DS. To answer this question, the presence of Thr92Ala-D2 in 29 children
with DS, aged between 2 months and 18 years, was screened. The genotype was
determined by the PCR en real time technique. The IQ was estimated in 15 participants
by the SON-R 2 ½ - 7 and WASI instruments. The short-term memory was evaluated in
11 participants from the TIME instrument and the adaptive behavior was evaluated in 29
through the Vineland Questionnaire. The frequency found for the genotype was 20.69%
wild (T / T), 55.17% heterozygous (A / T) and 24.14% polymorphic (A / A) and similar
to that found in the population In the adaptive behavior, a significant difference was found
between the A / A polymorphic group and the wild T / T in the domains Domestic,
Interpersonal Relations, Play and Leisure and in the Social and Global Adaptive Level
domains. The IQ values ranged from 40 to 70, and in the evaluation of short-term
memory, 72.72% of the subjects had a low performance. No correlation was found
between the presence of polymorphism and IQ or memory. In future studies, it is
important to use a larger sample, with young and adult individuals, and to compare with
individuals of typical development, since strong evidence has been found in this study
that the presence of polymorphism causes impairment in the cognitive functions of
individuals with DS. === Cerca de 12 a 36% da população apresenta homozigose para um polimorfismo na enzima
desiodase tipo 2 (Thr92Ala-D2). Foram encontradas correlações positivas entre mutações
pontuais na D2 com deficiência intelectual, bipolaridade e psicose. Recentemente foi
demonstrado que essa mutação leva a modificações no transcriptoma celular em cérebros
humanos que parecem se relacionar com alterações em vias envolvidas na modulação do
desenvolvimento cognitivo e na doença de Parkinson, Alzheimer e esquizofrenia. A
Síndrome de Down (SD) é a aneuploidia autossômica mais comum, afetando em média
1/660 recém-nascidos e representa cerca de 18% do total de deficientes intelectuais em
instituições especializadas. Além do déficit cognitivo, é frequente a ocorrência de
neuropatologias, como o Alzheimer, nos indivíduos com SD. Baseados nos dados
descritos, nos perguntamos se a mutação Thr92Ala-D2 poderia contribuir com alterações
nas funções cognitivas de indivíduos com SD. Para responder à essa pergunta, foi
rastreada a presença do Thr92Ala-D2 em 29 crianças com SD, com idade entre 2 meses
e 18 anos. O genótipo foi determinado pela técnica de PCR. O QI foi estimado em 15
participantes pelos instrumentos SON-R 2 ½ - 7 e WASI. A memória operacional foi
avaliada em 11 participantes a partir do instrumento TIME e o comportamento adaptativo
foi avaliado em 29 através do Questionário Vineland. A frequência encontrada para o
genótipo foi de 20,69 % selvagem (T/T), 55,17 % heterozigotos (A/T) e 24,14%
polimórficos (A/A) e é semelhante à encontrada na população. No comportamento
adaptativo, foi encontrada diferença significativa entre o grupo polimórfico A/A e o
selvagem T/T nos subdomínios Doméstico, Relações Interpessoais, Brincar e Lazer e nos
domínios Social e Nível Adaptativo Global. Os valores de QI variaram entre 40 e 70 e na
avaliação de memória operacional, 72,72% dos sujeitos tiveram desempenho considerado
baixo. Não foi encontrada correlação entre a presença do polimorfismo e QI ou memória.
Considera-se importante utilizar, em estudos futuros, uma amostra maior, com indivíduos
jovens e adultos e comparar com indivíduos de desenvolvimento típico, visto que, neste
estudo, se observou fortes indícios de que a presença do polimorfismo cause prejuízos
nas funções cognitivas de indivíduos com SD.
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