Análise de fatores socioeconômicos, clínicos, genéticos e de cárie dentária em crianças com anemia falciforme no estado de Sergipe

Sickle cell anemia (HbSS) is a mendelian genetic disorder caused by a point mutation (A/T) on hemoglobin’s beta globin gene, originating an abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS). People with HbSS have more susceptibility to develop infections, inflammation, ischemia, episodes of pain and tis...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Gutierrez, Gabriela Mancia de
Other Authors: Pereira, Fabiano Alvim
Format: Others
Language:Portuguese
Published: Universidade Federal de Sergipe 2017
Subjects:
Online Access:https://ri.ufs.br/handle/riufs/5884
Description
Summary:Sickle cell anemia (HbSS) is a mendelian genetic disorder caused by a point mutation (A/T) on hemoglobin’s beta globin gene, originating an abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS). People with HbSS have more susceptibility to develop infections, inflammation, ischemia, episodes of pain and tissue necrosis, as well as changes in the stomatognathic system and its associated structures. The aim of this study was to evaluating socioeconomic, clinical, genetic and caries in children with HbSS in the State of Sergipe. This cross-sectional case-control study involved 210 volunteers, 70 HbSS composing the study group (SG) and 140 composing the group of control (CG). The SG was paired with CG on age and gender. Data collection included interviews with the parent/guardian, verification of medical records and clinical examination. Statistical analyzes were performed using SPSS version 20, considering a confidence interval of 95% (p <0.05). The mean age of the sample was 6.73 ± 2.62. The majority (74.3%) of the patient’s parents of SG had little schooling, and 45.7% are in the lower economic classes (D and E). In SG were observed coadjuvant systemic diseases and comorbidities of HbSS. Regarding dental caries, 29 (41.4%) of the volunteers of SG and 46 (36.9%) of the CG showed zero decay. The caries indices in permanent teeth showed no statistical difference between groups, although the decay component (C) performed statistically different between the groups, for teeth (p=0.028) and to surfaces (p=0.035). The frequencies of genotypes and alleles of SNPs rs1143641, rs1143633, rs1143634 showed no similarity to the European (CEU) and Sub-Saharan African (YRI) populations. The proinflammatory genotypes for SNP rs1143634 presented: additive [TC (32.8%) and CC (3.0%)], dominant [TC + CC (35.8%)] and recessive [CC (3.0%)]. With the data it can be concluded that SG showed lower socioeconomic profile compared to the CG. The descriptive analysis of systemic diseases and complications demonstrated harm to health and quality of life in the population with HbSS. The groups had a similar experience of tooth decay, no statistical difference between caries indices. The genetic profile frequencies of genotypes and alleles indicate ethnic mix of the population studied between CEU and YRI populations. The pro-inflammatory genotypes didn’t show high prevalence in SG and can’t evaluate their impact, this evoluation just can be possible with indreased sample size. The results demonstrate that the patients with HbSS have a health impairment arising because of the systemic and oral aspects, requiring prioritized monitoring and early monitoring. === A anemia falciforme (AF) é uma doença genética mendeliana causada por uma mutação originando uma hemoglobina anormal (HbS). Pessoas com AF apresentam susceptibilidade aumentada as infecções, inflamações, isquemias, episódios de dor e necroses teciduais, bem como alterações no sistema estomatognático e em suas estruturas anexas. O objetivo deste trabalho é analisar fatores socioeconômicos, clínicos, genéticos e de cárie dentária em crianças com anemia falciforme no Estado de Sergipe. Este estudo epidemiológico transversal controlado envolveu 210 voluntários, 70 indivíduos com AF compondo o grupo de estudo (GE) e 140 controles (GC). O GE foi pareado com o GC em idade e gênero. A coleta de dados incluiu entrevista com os responsáveis, verificação de prontuários e exame clínico odontológico. As análises estatísticas foram feitas no SPSS versão 20, considerando um intervalo de confiança de 95% (p<0,05). A média de idade da amostra foi 6,73±2,62. A maioria (74,3%) dos pais do GE possuía escolaridade baixa, além de 45,7% estarem nas classes econômicas mais baixas (D e E). No GE foram observadas doenças sistêmicas coadjuvantes a AF e comorbidades da AF. No que se refere a cárie dentária, 29 (41,4%) dos voluntários do GE e 46 (36,9%) do GC apresentaram cárie zero. Os índices de cárie na dentição permanente não demonstram diferença estatística entre os grupos, porém o componente cariado (C) apresentou diferença estatística entre os grupos, tanto para dentes (p=0,028) quanto para superfícies (p=0,035). As frequências dos genótipos e alelos dos SNPs rs1143641, rs1143633, rs1143634 não apresentaram semelhança com as populações africana subsaariana (YRI) ou europeia (CEU). Os genótipos pró-inflamatórios do SNP rs1143634 apresentou baixa prevalência no GE: modelo aditivo [TC (32,8%) e TT (3,0%)], recessivo [TT (3,0%)] e dominante [TC+TT (35,8%)]. Com os dados pode-se concluir que o GE demonstrou perfil socioeconômico mais baixo em comparação ao GC. A análise descritiva de doenças sistêmicas e complicações demonstra prejuízos à saúde e qualidade de vida nos indivíduos com AF. Os grupos apresentaram uma experiência de cárie dentária semelhante, sem diferença estatística entre os índices de cárie, porém o componente cariado com valor mais alto em pacientes com AF na dentição permanente. Com relação ao perfil genético, as frequências dos genótipos e alelos indicam miscigenação étnica da população estudada entre as populações YRI e CEU. Os genótipos pró-inflamatórios não apresentaram alta prevalência no GE e não se pode avaliar o seu impacto, sendo esta avaliação somente possível com número amostral aumentado. Os resultados demonstram que os pacientes com AF tem um prejuízo da saúde advindo do quadro sistêmico e oral, necessitando de acompanhamento priorizado e precoce.