Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal

• Main Author: Ferreira, Larissa Gorayb [UNIFESP]
• Other Authors: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) 2015
• Subjects: Nefrolitíse; Receptor de cálcio; Receptor de vitamina D; Polimorfismos; Polimorfismo Genético; Receptores de Calcitriol; Receptores de Detecção de Cálcio
• Online Access: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9114

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-03-25 === Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) === Fundação Oswaldo Ramos === Alguns estudos identificaram uma associação entre nefrolitíase e os polimorfismos do Receptor de Vitamina D (VDR) ou do Receptor Sensor de Cálcio (CaSR). O objetivo deste estudo foi avaliar uma possível associação destes polimorfismos com a excreção de cálcio urinário (CaU) em pacientes litiásicos. O polimorfismo do VDR, detectado através da digestão com a enzima de restrição BsmI, e três polimorfismos do CaSR (G/T no codon 986, G/A no codon 990 e C/G no codon 1011), detectados através de sequenciamento direto, foram avaliados em pacientes litiásicos, sendo 100 hipercalciúricos (HCa) e 101 normocalciúricos (NCa). A frequência alélica do polimorfismo do VDR na amostra total foi: 16% BB, 49% Bb e 35% bb. A prevalência do genótipo bb foi significantemente maior nos pacientes HCa quando comparados ao grupo NCa (43 versus 27%). Em relação aos polimorfismos do CaSR, as três variantes alélicas (986S, 990G e 1011E) foram detectadas respectivamente em 5, 4 e 3% da amostra total e cinco haplótipos para os polimorfismos do CaSR foram identificados: 94% ARQ (selvagem), 3% SRQ, 1,5% AGQ, 1,0% ARE e 0,5% AGE. Nenhuma diferença estatística foi observada entre os pacientes NCa e HCa em relação à distribuição destes haplótipos do CaSR. Estes achados sugerem uma associação entre a excreção urinária de cálcio com o polimorfismo BsmI do VDR mas não com os três polimorfismos do CaSR em pacientes litiásicos. === TEDE === BV UNIFESP: Teses e dissertações