Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP

• Main Author: Steiner, Carlos Eduardo, 1969-
• Other Authors: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: [s.n.] 2002
• Subjects: Autismo; Síndrome do cromossomo X frágil; Exame neurológico
• Online Access: STEINER, Carlos Eduardo. Transtornos globais do desenvolvimento: caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP. 2002. 2v. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/316516>. Acesso em: 2 ago. 2018.; http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/316516

Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Marilisa Mantovani Guerreiro === Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia === Made available in DSpace on 2018-08-02T11:43:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Steiner_CarlosEduardo_D.pdf: 9177212 bytes, checksum: 536d0a32b344ee31605b909fdc2c46de (MD5) Previous issue date: 2002 === Resumo: Introdução: Os transtornos globais do desenvolvimento formam um grupo heterogêneo de distúrbios da infância e compreendem o autismo, o autismo atípico, a síndrorne de Asperger, a síndrome de Rett e o transtorno global do desenvolvimento não especificado de outra maneira. Considerando a heterogeneidade clínica desses distúrbios, os diferentes instrumentos diagnósticos utilizados, a variedade de achados laboratoriais e a possibilidade de associação com outras condições médicas, faz-se necessário que indivíduos com características autísticas sejam minuciosamente avaliados. Objetivos: Caracterizar os aspectos genéticos e neurológicos de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento pela aplicação de um protocolo de avaliação clínica e laboratorial desenvolvido a partir de revisão da literatura. Pacientes e métodos: Indivíduos com hipótese diagnóstica inicial de autismo foram submetidos ao protocolo que incluiu diagnóstico baseado em critérios neuropsicológicos bem estabelecidos, avaliação genético-clínica e neurológica, triagem para erros inatos do metabolismo, análise cromossômica, estudo molecular das mutações FRAXA, FRAXE e FRAXF, eletroencefalograma, ressonância magnética e SPECT cerebral. Resultados: Foram avaliados 103 sujeitos (84 homens e 19 mulheres) de diferentes municípios da região de Campinas, SP. Dezenove pacientes foram excluídos por apresentarem outro diagnóstico neuropsiquiátrico ou por terem a avaliação laboratorial incompleta. Os demais 84 indivíduos foram divididos em três grupos clínicos, levando em conta o diagnóstico neuropsicológico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger. Em 16 indivíduos, ou 19% dos pacientes nos três grupos que compuseram a amostra final, foi possível determinar diagnósticos etiológicos específicos, sendo três de determinação predominantemente ambiental como prematuridade associada a hipóxia neonatal (n = 1), seqüela de meningite neonatal (n = 1) e encefalite pós-vacinal (n = 1), além de 16 de determinação predominantemente genética, incluindo síndrome de Down (n = 3), fenilcetonúria não tratada (n = 2), esclerose tuberosa (n = 1), síndrome do cromossomo X frágil (n = 1), cinco outras condições sindromicas raras, três causas não genéticas, além de dois pacientes com alterações cromossomicas polimórficas provavelmente relacionadas à sintomatologia clínica. O diagnóstico mais frequente foi o de síndrome de Down enquanto a síndrome do cromossomo X frágil, considerada como o principal distúrbio monogênico associado ao autismo, foi detectado em apenas um indivíduo, em valores semelhantes a dados mais recentes da literatura. Quanto aos exames de neuroimagem, as alterações detectadas foram infrequentes e inespecíficas, conferindo a esses exames um papel secundário na avaliação diagnóstica dos transtornos globais do desenvolvimento. Conclusões: A prevalência de condições geneticamente determinadas vistas na presente amostra reforça a necessidade de avaliação clínica e laboratorial meticulosa em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, devendo incluir anamnese cuidadosa e diagnóstico baseado em critérios clínicos bem estabelecidos, além de exame de cariótipo complementado com a pesquisa citogenética ou, preferencialmente, molecular da síndrome do cromossomo X frágil. Outros exames dependeriam da avaliação individual de cada caso === Abstract: Not informed. === Doutorado === Genetica Humana e Medica === Doutor em Genetica e Biologia Molecular