Deficiencia da 5 'alfa' - redutase tipo 2 : importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano

• Main Author: Perez, Eliana Gabas Stuchi
• Other Authors: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: [s.n.] 2005
• Subjects: Disturbios sexuais; Sindrome adrenogenital; Andrógenos
• Online Access: PEREZ, Eliana Gabas Stuchi. Deficiencia da 5 'alfa' - redutase tipo 2: importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano. 2005. 86 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/309450>. Acesso em: 4 ago. 2018.; http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309450

Orientador: Gil Guerra Junior === Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas === Made available in DSpace on 2018-08-04T11:32:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Perez_ElianaGabasStuchi_D.pdf: 4725214 bytes, checksum: 3369389b0bd0ddb3227955dd06185130 (MD5) Previous issue date: 2005 === Resumo: As caracteristicas clínicas de pacientes com deficiência da 5a-redutase 2 são fteqüentemente indistinguíveis de outras causas de pseudo-hermaftoditismo masculino, especialmente as síndromes de insensibilidade androgênica; e o diagnóstico diferencial se torna mais dificil na ausência de casos semelhantes na família, quando não permitem estabelecer o modo de herança. O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil hormonal, incluindo a dosagem sérica do hormônio anti-MüIleriano (HAM), em pacientes com diagnóstico molecular de deficiência de 5a-redutase 2. Dados de 14 pacientes foram analisados de acordo com a idade e o estádio puberal. Ao exame fisico inicial a ambigüidade genital. Prader grau m foi observada em 11 casos; ambas as gônadas eram palpáveis em todos os casos. Dois pacientes foram gonadectomizados previamente. Foram dosados LH, FSH, testosterona total (T), dihidrotestosterona (DHT) e HAM em todos os pacientes; e T e DHT em 20 controles. A idade variou de 21 dias a 29 anos; 7 pacientes já tinham iniciado a puberdade. Nos pacientes que ainda mantinham as gônadas, LH e FSH foram normais; T/DHT foi elevada em relação aos controles; todos os pacientes pré-púberes apresentaram HAM abaixo de -1 DP para a idade, enquanto que os púberes tiveram HAM compatível com o estádio puberal. Portanto, este estudo mostra a importância da dosagem sérica do HAM para dirigir a pesquisa molecular em pacientes 46,XY com ambigüidade genital e níveis normais ou elevados de T, particularmente nos casos pré-púberes; aqueles com HAM acima da média para a idade devem ter inicialmente avaliado o gene do receptor de andrógenos; se os valores de HAM estiverem abaixo da média, a análise do gene SRD5A2 deve ser realizada === Abstract: The clinical features of 5a-reductase 2 deficiency patients are hardly distinguishable from those of the other causes of pseudohennaphroditism, especially androgen insensitivity syndromes; the diagnosis becomes even more difficult when family history is unremarkable and there are no clues to a pattem of inheritance. The aim of this study was to eValuatethe hormonal profile, including anti-MüIlerian hormone (AMH), in patients with molecular diagnosis of 5a-reductase 2 deficiency. Data from 14 patients have been analyzed according to age and pubertal stage. Sex ambiguity was rated as Prader m in 11 cases; both gonads were palpable in alI but 2 patients, who had been previously submitted to gonadectomy. LH, FSH, testosterone (T), dihydrotestosterone (DHf) and AMH serum levels were measured in alI patients; T and DHf were also measured in 20 controls. The age range was 21 days to 29 years; 7 patients had reached puberty. In the patients who retained the gonads, LH and FSH levels were normal; TIDHf was elevated in alI cases when compared to controls; alI prepubertal patients had AMH levels < -1 SD for age, while pubertal patients had AMH levels compatible with pubertal stage. This study shows the usefulness of AMH to direct molecular analysis in 46,XY patients with genital ambiguity and normal or elevated T levels, particularly in isolated prepubertal cases; those with AMH values above the mean should be screened for mutations in the androgen receptor gene; if values are below the mean, SRD5A2 gene mutations should be investigated. === Doutorado === Clinica Medica === Doutor em Clínica Médica