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Previous issue date: 2012-07-06 === Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico === A S?ndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ? uma doen?a muito rara caracterizada,
sobretudo, pela extrema escassez de tecido adiposo subcut?neo, hipoleptinemia,
hipertrigliceridemia e diabetes insulino resistente ou lipoatr?fico. Sua etiologia
envolve implica??es hipotal?micas e pituit?rias, altera??es nos receptores de
insulina e muta??es nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. A predisposi??o ?
defici?ncia de zinco e a dist?rbios renais, relacionados ao diabetes lipoatr?fico,
motivou a investiga??o do status de zinco e da sensibilidade da cin?tica de zinco em
portadores dessa s?ndrome. Nesse sentido, foram avaliados 10 pacientes com a
SBS e 10 indiv?duos saud?veis. Uma ?nica dose de 25 mg (382,43 μmol) de zinco
foi administrado via intravenosa antes e ap?s 3 meses de suplementa??o oral de
zinco oral (25 mg Zn/dia). Amostras de sangue foram coletadas, no bra?o
contralateral, em 0, 30, 60, 90 e 120 min ap?s a inje??o de zinco. Sangue total e
soro foram obtidos para medi??o de par?metros hematol?gicos e bioqu?micos. A
urina foi coletada para medir creatinina, prote?na e zinco. Diferente do zinco s?rico
basal que apresentou concentra??o semelhante nos dois grupos do estudo, o perfil
do zinco s?rico foi significativamente menor no grupo experimental, assim como a
altera??o no clearance total do zinco foi mais elevada, indicando que estes
pacientes t?m defici?ncia sub?tima de zinco. O desenvolvimento desse estudo, com
perfil multidisciplinar, concretizou a tese, ora defendida, na ?rea das an?lises cl?nicas
e contribuiu para defesa de uma disserta??o na ?rea de nutri??o e tr?s teses na ?rea
m?dica, sendo duas em cardiologia e uma em gen?tica molecular
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