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Previous issue date: 2003 === Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5
homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea
esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta
família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa
estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento.
Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando
entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três
deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos
valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram
características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico
destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de
envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral
do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em
todos os afetados radiografados.
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