Avaliação da mutação ccr532 do receptor da quimiocina como marcador genético-histórico na população de Triunfo Pernambuco

• Main Author: José de Pessoa Saldanha, Carlos
• Other Authors: Dos Santos Silva, Rosilda
• Language: Portuguese
• Published: Universidade Federal de Pernambuco 2014
• Subjects: ccr5; ccr5$32; Mutação; População de Triunfo
• Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6316

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3738_1.pdf: 896817 bytes, checksum: 7cd3fad40aa580f879fae31cec4ad007 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 === O gene ccr5 codifica o receptor b-quimiocina 5 (CCR5), uma proteína transmembrânica que age como principal co-receptor para os vírus HIV-1, Variola major e para a bactéria Yersinia pestis, nos macrófagos e monócitos humanos. Uma deleção de 32 pares de bases neste gene dá origem ao alelo mutante ccr532 cuja presença, em homozigose, tem sido relatada em indivíduos resistentes à AIDS. A mutação ccr532 tem uma origem recente e se deu na Europa, e atinge suas maiores freqüências nas populações do norte (16% na Finlândia). Ocorrências isoladas foram descritas no resto do globo, entretanto resultariam de fluxo gênico recente para essas populações. Segundo informação verbal popular, Triunfo não se constitui numa cidade atrativa para imigrações e apresentaria certo grau de consangüinidade entre os seus 14 mil habitantes, por isso esta população tornou-se objeto de estudos das freqüências dos alelos ccr5 e ccr532 para que se pudesse determinar se essas freqüências divergem ou não das encontradas nos demais Estados Nordestinos. Foram analisados 345 indivíduos não aparentados desta população, e após extração por mini salting-out o DNA genômico foi amplificado por PCR e a partir da eletroforese por PAGE a 5% suas bandas foram visualizadas por impregnação com AgNO3. As freqüências genotípicas observadas foram 89,28% (ccr5/ccr5), 10,72% (ccr5/$32) e 0,0% ($32/$32). As freqüências alélicas foram 94,64% para o ccr5 e 5,36% para o ccr5Q32. A população encontrase em equilíbrio de Hardy-Weinberg (p= 0,61). A freqüência um pouco elevada do ccr532 encontrada na população de Triunfo pode ser resultado da ocorrência de efeito fundador nessa cidade, ou de um processo de deriva genética