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Previous issue date: 2011 === Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico === A diabetes é uma doença crônico-degenerativa que envolve alterações no metabolismo de carboidratos, lipídios e proteínas. Caracteriza-se por deficiência de secreção e/ou de ação da insulina com consequente hiperglicemia. É preocupante saber que dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) prevêem um aumento no número de diabéticos de 171 milhões no ano de 2000 para 336 milhões em 2030, o que se assemelha a uma epidemia. A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é a principal responsável pelo incremento da doença no mundo atual. Este estudo teve como objetivo analisar a ocorrência das principais mutações do gene TCF7L2 (fator de transcrição 2 semelhante ao 7) relacionadas a DM2. Usando a técnica de PCR em tempo real com sondas TaqMan, foram genotipados quatro polimorfismos de um único nucleotídeo (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) do gene TCF7L2: rs7903146 (C/T), rs7901695 (T/C), rs12255372 (G/T) e rs11196205 (G/C). A partir do resultado da genotipagem dos 340 indivíduos residentes no município de Triunfo - Pernambuco (112 diabéticos e 228 não diabéticos) foram calculadas as frequências alélicas, genotípicas e haplotípicas para o conjunto de SNPs, utilizando o programa UNPHASED. Uma associação significativa foi encontrada entre os SNPs rs7901695 e rs12255372 com DM2 (p = 0,0379 e p = 0,0119, respectivamente) na população estudada. As frequências alélicas corroboraram o que foi observado com os genótipos para o SNP rs7901695. Na análise haplotípica, os pares rs7901695 x rs11196205 e rs11196205 x rs12255372 apresentaram associação com DM2 (p = 0,007 e p = 0,015, respectivamente). Entre os haplótipos triplos, apenas um conjunto (rs7901695 x rs7903146 x rs12255372) não mostrou associação com diabetes (p = 0,2903). Portanto, no presente estudo, os SNPs do TCF7L2 encontraram-se em associação com DM2, sendo que se estes haplótipos forem estendidos, com a adição de outros do mesmo gene, podem-se ter haplótipos que, segregando nas famílias e caracterizando-as, permitam estabelecer um diagnóstico probabilístico preventivo a partir dessas mutações. Uma vez que esses dados sejam replicados, essa associação pode ser utilizada como marcador genético de risco para famílias, cujos ancestrais mais recentes tenham DM2, bem como para monitoração das mesmas. Neste estudo, foi também realizado um levantamento de dados das famílias do distrito de Canaã em Triunfo, a fim de estabelecer a prevalência de DM2 nessa população. Numa amostragem de 198 indivíduos, a prevalência de DM2 correspondeu a 13,6% da população adulta deste distrito, demonstrando que também no sertão nordestino esse é um quadro preocupante
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