Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson

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Bibliographic Details
Main Author: BARBOSA, Suane Reis
Other Authors: SILVA, Luiz Carlos Santana da
Language:Portuguese
Published: Universidade Federal do Pará 2018
Subjects:
Online Access:BARBOSA, Suane Reis. Estudo de polimorfismos no gene GRIK2 em pacientes com doença de Parkinson. 2017. 56 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, 2017. Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas. Disponível em: <http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9484>. Acesso em:.
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Doença de Parkinson
Polimorfismos genético
Marcadores genéticos
DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
CIÊNCIAS MÉDICAS
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BARBOSA, Suane Reis
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Neste polimorfismo também foi observado que o genótipo TT pode representar um fator associado à presença de tremor no grupo DP (p-valor=0,02). Os resultados inéditos deste estudo sugerem a realização de pesquisas maiores para a investigação da contribuição do gene GRIK2 na DP. Parkinson's Disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder resulting from the multiple combination of genetic and environmental factors. One of the factors that may contribute to PD development is the excitotoxicity, a pathophysiological process caused by intense stimulation of glutamatergic receptors. This neurotoxic phenomenon is associated with the excessive influx of ions in the cell (Na +, Cl- and especially Ca 2+), resulting in neuronal death. It was evidenced that the GluK2 subunit of the kainate type glutamate receptor interacts with parkin, accentuating the excitotoxic process. The GRIK2 gene encodes this subunit, expressed in regions of the brain involved in motor activity, and may undergo alternative splicing or RNA editing, introducing new isoforms that may alter the ion conductance at the receptor. There are no studies in the literature on the association of polymorphisms in the GRIK2 gene with PD. This study aimed to determine the genotypic and allelic frequencies, as well as to verify a possible influence of the SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 from GRIK2 gene in a group of patients with PD. A case-control study was performed, with analysis of DNA samples from 129 individuals from the control group and 61 patients from the PD group. It was found that for the SNP rs2518261 (C/T), allele T appeared to have a risk effect in the DP group (x2= 19.085; p-value <0.0001; OR = 2.75; CI = 1.75-4 , 27). 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