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Previous issue date: 2013-12-17 === Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG === (Sem resumo em outra língua) === Os marcadores STRs tem sido amplamente utilizados com diferentes propósitos incluindo estudos populacionais e identificação humana. Sendo assim, o presente estudo tem como objetivo determinar as frequências alélilas e outros parâmetros estatísticos de 27 loci STR na população do Estado de Goiás, região central do Brasil, consolidando um banco de dados genético-molecular para aplicações na área forense e em testes de paternidade. Foram incluídos no estudo 1339 indivíduos participantes de investigações de vínculo genético realizadas no Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) e Laboratório Biocroma, no período de julho de 2010 a janeiro de 2013. A extração e quantificação do DNA foi realizada com conjunto de reagentes comerciais de acordo com as orientações do fabricante. As regiões genômicas foram amplificadas por PCR através do sistema multiplex PowerPlex®BIO 16 (Promega Corporation, EUA) para os loci autossômicos, TPOX, D3S1358, D5S818, FGA, CSF1PO, D7S820, D8S1179, TH01, vWA, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, Penta D e Penta E, e pelo sistema Powerplex®Y (Promega Corporation, EUA), para 12 marcadores STR-Y, sendo dez tetranucleotídeos - DYS19, DYS385a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391,DYS393, DYS437, DYS439 - um trinucleotídeo - DYS392 - e um pentanucleotídeo-DYS438. Os produtos amplificados foram detectados em analisadores genéticos automáticos, MegaBace® 1000 (Amersham Biosciences, UK) e ABI 3500® (Life Technology Applied Biosystems, EUA). Posteriormente, as frequências alélicas, diversidade gênica e haplotípica foram obtidas com o auxílio dos programas Arlequin 3.5 e Genetix 4.05. Os valores encontrados para os parâmetros estatísticos, tais como heterozigosidade observada (Ho) e esperada (He), demonstraram que os marcadores STRs autossômicos analisados estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg na população estudada, semelhante a outras populações de diferentes regiões do Brasil. O conteúdo de informação polimórfica (PIC), o poder de discriminação (PD) e o poder de exclusão (PE) obtidos para estes loci confirmam que estas regiões são bastante informativas para aplicações em identificação humana. As frequências alélicas e diversidade haplotípica obtidas dos STR-Y revelou 321 haplótipos únicos. O valor do Fst foi de 0,00951 demonstrando nenhuma diferença significativa entre as populações de Goiás e a amostra da população brasileira. Foi possível estimar uma taxa de mutação de 0,35x 10-4 a 0,63x 10-3 sendo a maioria de origem paterna e com ganho ou perda de apenas uma unidade de repetição. A caracterização genética-molecular da população do Estado de Goiás baseada nos marcadores STRs autossômicos e cromossomo Y demonstraram que este loci são altamente polimórficos e informativos, constituindo uma ferramenta útil para aplicações em identificação humana, reconstruções de perfis genéticos, bem como estudos populacionais e evolutivos.
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