Triagem clínica e bioquímica e diagnóstico de deficiência de lipase ácida em pacientes de alto risco
A Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (DDEC) é uma Doença Lisossômica de Depósito, herdada de modo autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima Lipase Ácida (LA). Essa enzima, quando deficiente, resulta na redução da hidrólise de ésteres de colesterol e triglicerídios levando ao...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2014
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/90469 |