| Summary: | Para o melhor entendimento da biologia de uma espécie ou população, faz-se necessária a análise detalhada das forças evolutivas que moldaram sua diversidade genética. Mecanismos evolutivos randômicos e direcionais devem ser entendidos separadamente e em sua interação para que uma interpretação mais acurada possa ser realizada. No que concerne a humanos, uma camada adicional de complexidade deve ser considerada: a cultura. No presente trabalho, aspectos da história evolutiva de populações nativas americanas são analisados levando em conta os efeitos da deriva genética, história demográfica e seleção natural sobre sua diversidade genética e estrutura de recombinação (desequilíbrio de ligação, DL). Adicionalmente, é realizada uma comparação direta entre a evolução cultural e a evolução biológica. O corpo principal da tese é composto por quatro artigos que visam de maneira geral ao entendimento desses fatores em populações humanas atuais, mas que, no contexto da presente tese, serão discutidos com foco nos ameríndios. Os resultados desses artigos podem ser resumidos como seguem: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal genetic diversity and linkage disequilibrium patterns in Amerindians and non-Amerindian populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). Os resultados deste trabalho revelam baixa diversidade genética no cromossomo X aliada à alta proporção de loci em DL em populações ameríndias, quando comparadas a grupos com ancestralidade genética distinta. A deriva genética seria o principal candidato a agente causal para o padrão observado. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscrito em preparação). Aqui analizaram-se SNPs distribuídos nos autossomos e no cromossomo X para a detecção de sinais de seleção positiva. Populações amazônicas e africanas vivendo na floresta tropical foram comparadas com outras que viviam em ambiente não-florestal. Os resultados apontam para a existência de seleção positiva especialmente sobre genes aparentemente relacionados à imunidade, fluxo de colesterol e altura corporal, entre outros. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). Neste trabalho avaliou-se o ajuste de modelos demográficos, construídos a partir de classificações linguísticas, à diversidade genômica de populações da América do Sul. As análises revelam uma maior adequação da classificação proposta por Joseph Greenberg em 1987. De acordo com esse cenário, o ancestral comum dos principais grupos linguísticos da América do Sul teria uma idade de cerca de 3,1 mil anos e a separação mais recente entre esses grupos teria ocorrido há 2,8 mil anos, entre os Tupi e os Aruaque. Os resultados sugerem ainda que, neste contexto, línguas e genes apresentam taxa de evolução semelhante. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscrito em preparação). Neste artigo a diversidade genética do gene ACTN3 e mais especificamente de sua variante funcional rs1815739 em populações ameríndias foi comparada às de outros continentes, revelando um cenário evolutivo que sugere que este gene foi alvo de seleção positiva no passado, mas atualmente o sinal desse processo foi apagado ou suavizado nas Américas. Esses resultados em conjunto sugerem que fatores biológicos seletivos e neutros foram ambos importantes durante o povoamento do Novo Mundo e destacam a importância de analisá-los em conjunto com características culturais, reconhecendo as peculiaridades de cada um e a interação entre eles. === For a better understanding of the biology of a species or population, it is necessary to analyze the forces that shaped its genetic diversity in detail. Neutral and selective evolutionary mechanisms should be interpreted independently and in their interaction for a better interpretation of facts. Regarding human evolution, an additional level of complexity should be considered: culture. In the present work, some aspects of the evolutionary history of Native American populations is considered in relation to the effects of genetic drift, demography, and natural selection upon their genetic diversity and recombination structure (linkage disequilibrium, LD). Additionally, a direct comparison between cultural and biological evolution is made. The nucleus of this Thesis is composed by four articles that aim at the understanding of the role of these factors in the evolution of extant human populations, but for the purposes of this Thesis they will be discussed with a main focus in Amerindians. The results of these articles can be briefly summarized as follows: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal Genetic Diversity and Linkage Disequilibrium Patterns in Amerindians and non-Amerindian Populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). The results of this work reveal low X-chromosomal genetic diversity and high proportion of loci in linkage disequilibrium when Amerindian populations were compared to other groups with a distinct genetic background. Genetic drift is the best candidate for generating the observed pattern. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscript in preparation). Here a positive selection analysis of autosomal and X-chromosomal SNPs was conducted. Amazonian and African tropical forest populations were compared to those living outside forests. The results suggest the action of positive selection especially upon genes related to immunity, cholesterol cellular flux and body height, among others. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). In this work, we tested the fit of current genomic South Amerindian diversity to demographic models based on linguistic classifications. The analyses revealed a better fit of the classification proposed by Joseph Greenberg in 1987. According to this scenario, the common ancestor of the main South American linguistic groups would have an age of circa 3.1 thousand years before present (BP) and the most recent fission between these groups would be that of the Tupí and Arawakan at 2.8 thousand years BP. The results also suggest that, in this context, language and genes evolve at a similar pace. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscript in preparation). The genetic diversity of the ACTN3 gene, and more specifically of its functional variant rs1815739 in Amerindian populations was compared to these of other continents, revealing an evolutionary scenario that suggests that this gene might have been a target of positive selection in the past; currently however, the signal of this process was erased or smoothed in the Americas. These results suggest that selective and neutral biological evolutionary factors were important during the settlement of the New World and highlight the importance of analyzing them together with cultural characteristics, considering their peculiarities and the interaction between them.
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