Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença

Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença

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A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 mostram graus variados de neurodegeneração e anormalidades esqueléticas, enqua...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Sperb, Fernanda
Other Authors: Giugliani, Roberto
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2012
Subjects:
Gangliosidose GM1
Genética médica
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/54444
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