Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima
A leucodistrofia metacromática (MLD) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, dividido em três subtipos clínicos de acordo com a idade de início dos sintomas. Na MLD ocorre deposição intralisossômica de glicolipídeos sulfatados principalmente no sistema nervoso central. A cau...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/28429 |