Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica esta enzima. Até o momento, mais de 250 mutações já foram identificadas ness...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2010
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/24688 |