| Summary: | Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo foi criar um registro e caracterizar os pacientes clinicamente, determinando sua epidemiologia para servir de base para futuros estudos de correlação genótipo-fenótipo e protocolos clínicos. De acordo com os critérios de inclusão, os pacientes poderiam ter qualquer idade e ser de ambos os sexos, mas deveriam preencher critérios clínicos diagnósticos de NF1 de acordo com National Institutes of Health (NIH) Consensus Conference de 1988, estar clinicamente estáveis para participar do estudo e assinar termo de consentimento livre e esclarecido. Uma amostra consecutiva de pacientes com neurofibromatose tipo 1, atendidos entre janeiro de 2000 e maio de 2007 num hospital público terciário, foram avaliados. As avaliações incluíram: anamnese, heredograma, exame físico e colheita de dados do prontuário acerca dos exames rotineiramente realizados durante atendimento clínico (avaliação radiológica do crânio e esqueleto, tomografia computadorizada de crânio, ultra-sonografia de abdômen) e de dados históricos dos prontuários. De um total de 89 pacientes (provenientes de 62 famílias) incluídos no estudo, 37 (41,6%) eram do sexo masculino e 52 (58,4%) do sexo feminino. A idade média na avaliação foi 14,5 anos (DP 12,0; variação 0-47 anos), a idade média ao aparecimento do primeiro sintoma 2,9 anos (DP 5,1; variação 0-18 anos) e a idade média ao diagnóstico da doença foi 13,0 anos (DP 11,6; variação 0-47 anos). Dos 62 probandos, 44 (72,6%) tinham história familiar positiva para NF1. Avaliação psicométrica mostrou que dos 26 pacientes pediátricos submetidos a testes de QI 6 (23,1%) apresentavam algum déficit cognitivo e 11(43,3%), retardo mental. Em relação aos achados clássicos da síndrome observou-se que as freqüências de manchas café-com-leite, efélides, alterações esqueléticas, neurofibromas e nódulos de Lisch foram 98,9%, 79,8%, 10,1%, 51,7% e 34,1% respectivamente. Apesar de uma idade precoce ao reconhecimento do primeiro sintoma de NF1, o diagnóstico de indivíduos afetados na amostra, bem como a primeira avaliação em serviço de genética clínica, se deram muitos anos após. A literatura corrente registra diversos estudos nacionais e internacionais com diferentes metodologias e delineamentos relatando a freqüência de achados clínicos diagnósticos e complicações de NF1. Observa-se que a prevalência das manifestações da doença pode variar em diferentes populações e sua caracterização é importante para determinar as prioridades de avaliação em diferentes serviços de atendimento a estes pacientes. As diferenças encontradas neste estudo em relação à literatura poderão ser verificadas com maior precisão em estudos complementares com maior número de pacientes. A confirmação do fenótipo cognitivo da síndrome, através de teste psicométrico, sugere que todas as crianças afetadas pela doença sejam submetidas a este tipo de avaliação precocemente. Por fim, exames de imagem do tórax, crânio e abdômen para acompanhamento do surgimento de lesões em pacientes assintomáticos provavelmente não se justificam, devendo ser solicitados somente se houverem manifestações clínicas sugestivas de complicações específicas da NF1. === An prevalencia study from a reference center of Southern-Brazilian localized in a tertiary care public hospital, of the neurofibromatosis type 1 patients was carried out. The goal of this study was to create a registry, clinically characterize patients at determining their epidemiological so that it can serve as basis for future studies of the genotype-phenotype correlation and for protocols of future clinical studies. Each individual needed to meet the inclusion criteria: any age of years and any gender, to have a diagnosis of neurofibromatosis type 1, defined by standard clinical criteria defined internationally (National Institutes of Health Consensus Conference de 1988) and the signing of an informed term consent. A consecutive sample of patients with the suspicion or diagnosis of neurofibromatosis type 1, defined by standard clinical criteria defined internationally was invited for this study and evaluated after signature of informed consent. Patients had been seen in the outpatient clinic of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre between January 2000 and May 2007. The assessment included: anamnesis, physical examination, family history, cranium and spine X-rays, brain CT scan, abdominal sonogram, IQ testing and in some cases retrospective review of information recorded in medical records. A total of 89 patients (from 62 families) were included in this study; 37 (41.6%) were male and 52 (58.4%) female. The mean age at evaluation was 14.5 years (SD 12.0: range 0-47 years), the mean age at the diagnosis of the first NF1 symptom was 2.9 years (SD 5.1; range 0-18 anos) and the mean age at NF1 diagnosis was 13.0 years (SD 11.6: range 0-47 anos). Of the 62 probands, 44(72.6%) had a positive family history of NF1. Cognitive evaluation of a subset of 26 pediatric patients showed that 6(23.1%) had a cognitive deficit and 11 (43.3%) were mentally retarded. Regarding classic NF1-related clinical findings, cafe-au-lait spots, freckling, skeletal dysplasia, neufibromas, Lisch nodules occurred in 98.9%, 79.8%, 10.1%, 51.7% and 34.1% of the patients, respectivelyds. Although the first sign of NF1 was recognized very early in life in most patients of this study, the diagnosis of the disease and first evaluation in a medical genetics service occurred many years after. Current literature cites several national and international studies reporting the frequency of clinical manifestations and complications of the disease that were conducted with distinct design and methodological strategies. The observed prevalence of disease manifestations is variable in these studies and its characterization is important to determine priorities in the routine clinical follow-up of such patients. Differences encountered in this study, in relation to the literature will have to be confirmed in a larger sample. The confirmation of the NF1 cognitive profile in a subset of pediatric patients suggests that all patients diagnosed with this condition should be evaluated early in their development. Finally, imaging studies of the chest, skull and abdomen for routine screening of disease complications in asymptomatic patients is probably not justified. Such evaluations should be reserved for patients manifesting symptoms associated to specific complications of NF1.
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