Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo direcionamento de várias enzimas lisossomais para o lisossomo. A fosfotransferas...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/28699 |