Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Introdução: As Doenças lisossômicas (DLs) são condições genéticas, herdadas na sua maioria de forma autossômica recessiva, caracterizadas usualmente pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, envolvidas na síntese, degradação, armazenamento ou transporte de macromoléculas necessárias para...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/150661 |
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