Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 recém-nascidos vivos. Até o momento 319 diferentes mutações causadoras da doença j...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2016
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/139801 |