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Previous issue date: 2001-08-30 === Neurofibromatosis (NF) is a neuroectodermal abnormality composed of a set of conditions having clinical manifestations which mainly affect the skin, eyes, bones, nervous system and eventually have repercussions on other internal organs. Its inheritance pattern is normally autosomally dominant and
it has been considered one of the most frequent genetic diseases in the human race with a high penetration and variable expressiveness. This work studies the genetical-clinical aspects, makes a quantitative evaluation of the mastocytes and the extracellular matrix in neurofibromas in
a group of thirty patients diagnosed with NF-1 and makes a comparison with a control group of ten normal individuals.
The genetical-clinical evaluation confirmed the diagnosis of type 1 NF (NF-1) in all the patients. The main characteristics were neurofibromas, caféau-lait spots (CLS), Lisch nodules and axial or inguinal freckles. The multiple neurofibromas and Lisch nodules were considered to be exclusive to NF-1.
Macrocephaly, in isolation, was not sufficient for the diagnosis of NF-1 and the other characteristics observed were considered complications.
With the tissue from biopsies of both normal skin and neurofibromas of these patients, ten histologic sections were obtained. These were stained using hematoxylin-eosine, Gömöri trichrome, pricrosirius-hematoxylin, silver and iron-hematoxylin impregnation to evaluate the components of the extracellular matrix and staining using Toluidine blue to count the mastocytes. There was a significant increase in the number of mastocytes and the extracellular matrix was altered compared to the normal skin. This alteration
was seen by the high cellularity associated with an increased density of fibrous components, specifically collagen type III, the scarcity or almost nonexistence of amorphous fundamental substance and the lack of elastic tissue.
These findings seem to have an important role in the formation of neurofibromas and can help in the treatment of NF. === A Neurofibromatose (NF), é uma anormalidade neuroectodérmica constituída por um conjunto de condições com manifestações clínicas que comprometem principalmente a pele, olhos, ossos, sistema nervoso e, eventualmente, com repercussões aos outros órgãos internos. Seu padrão de
herança é autossômica dominante e tem sido considerada uma das mais freqüente na espécie humana com penetrância elevada e expressividade variável.
No presente trabalho, estudou-se os aspectos genético-clínicos, realizou-se a avaliação quantitativa dos mastócitos e da matriz extracelular em neurofibromas de um grupo de 30 pacientes diagnosticados como NF-1 e comparou-se com o grupo controle constituído de 10 indivíduos normais.
A avaliação genético-clínica confirmou o diagnóstico de NF-1 em todos os pacientes. As características principais ou major foram os neurofibromas, MCCL, nódulo de Lisch e sardas axilares ou inguinais. Os neurofibromas múltiplos e os nódulos de Lisch foram considerados exclusivos de NF-1. A
macrocefalia, quando isoladamente, não demonstrou ser suficiente para o diagnóstico de NF1 e as outras características foram consideradas como complicações.
Em material obtido de biópsias de pele normal e de neurofibromas desses pacientes, realizou-se 10 cortes histológicos os quais foram submetidos às técnicas de coloração pela hematoxilina-eosina, tricrômio de gomori,
tricrômio do pricrosirius-hematoxilina, impregnação pela prata e hematoxilinaférrica para a avaliação dos componentes da matriz extracelular e pela coloração com o azul de toluidina para a contagem de mastócitos. Houve diferença significativa no número dos mastócitos que encontraram-se aumentados e, quanto a matriz extracelular, apresentou-se alterada em
comparação com a pele normal pela alta celularidade associada à elevada densidade dos componentes fibrosos, particularmente do colágeno tipo III, com escassez ou quase ausência de substância fundamental amorfa e ausência
de material elástico. Tais achados parecem ter um papel significativo na formação dos neurofibromas e podem colaborar na terapêutica da NF.
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