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Previous issue date: 2005-02-03 === Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico === Na construção de mapas genéticos são usados vários tamanhos de população e número de marcas. Contudo, não se sabe a priori qual é o número mínimo de indivíduos e marcas a ser utilizado para a obtenção de mapas confiáveis. Desta forma, este trabalho, por meio da simulação de dados em computador, teve como objetivos o estudo de população RIL (Recombinant Inbred Line), buscando determinar: 1) a influência do número de indivíduos na população segregante sobre o mapeamento; 2) o efeito da saturação do genoma por marcas sobre o mapeamento e; 3) o número adequado de indivíduos a ser utilizado no mapeamento. Foram gerados três genomas com níveis de saturação de 5, 10 e 20 cM, com 231, 121 e 66 marcas, respectivamente. Cada genoma foi composto por 11 grupos de ligação, 100 cM cada. Para cada saturação do genoma foram geradas populações com 50, 100, 154, 200, 300, 500 e 800 indivíduos, com 100 repetições cada. Portanto, foram geradas um total de 2.100 populações. Estas populações foram mapeadas utilizando um LOD mín de 3 e freqüência máxima de recombinação de 30%. Dos mapas obtidos foram extraídas as informações: número de grupos de ligação e de marcas por grupo, tamanho de grupo de ligação, distância entre marcas adjacentes, variância das distâncias entre marcas adjacentes, inversão de marcas (dada pela correlação de Spearman) e grau de concordância das distâncias nos mapas com o genoma original (dada pelo estresse). População com tamanho igual ou superior a 100, 154 e 500 indivíduos, saturação de 5, 10 e 20 cM, respectivamente, levaram a formação de 11 grupos de ligação, em todas as repetições. Inversão na ordem de marcas e presença de marcas não ligadas foi maior tanto quanto menores foram os tamanhos de populações estudadas. A precisão na estimativa de distância entre marcas adjacentes foi maior tanto quanto maiores foram os tamanhos de população, independente do nível de saturação do genoma. Valores de estresse e variância reduziram significativamente com o aumento do tamanho de população. Concluindo, obtenção de mapas confiáveis a partir de população RIL deve, necessariamente, levar em conta o tamanho da população e número de marcas, uma vez que mapas com sérias distorções foram obtidos com utilização de populações de tamanhos insuficientes, mesmo com grande quantidade de marcas. Também, mapas com sérias distorções foram obtidos com o uso de pequena quantidade de marcas, mesmo com populações com grande número de indivíduos. Tamanhos mínimos de 100, 154 e 500 indivíduos foram necessários para a obtenção de mapas com o mesmo número de marcas por grupo de ligação do genoma original, nos casos de saturação de 5, 10 e 20 cM, respectivamente. === During the construction of genetic maps different population sizes and number of markers have been used by different authors. However, the minimum numbers of individuals and markers to be used in order to obtain reliable maps are not known. This work used data simulation aiming to determine: 1) the influence of population size; 2) the effect of genome saturation degree by markers and; 3) the adequate number of individuals to be used in the mapping of recombinant inbred line populations. Three genomes were generated with saturation levels of 5, 10 and 20 cM, each with 231, 121 and 66 markers, respectively. The genomes consisted of 11 linkage groups, each with 100 cM in length. For each saturation level, populations containing 50, 100, 154, 200, 300, 500 and 800 individuals were generated and for each population size 100 replications were analyzed. Thus, a total of 2,100 populations were generated. These populations were mapped using a LOD minimum of 3 and a maximum recombination frequency of 30%. From these maps the following variables were determined: number of linkage groups and number of markers in each group, length of the linkage group, distance between adjacent markers, variance of the distance between adjacent markers, inversion of markers (given by the Spearman correlation) and level of agreement between map distances and original genome distances (given by the stress). Population sizes equal to or greater than 100, 154 and 500 individuals in the saturation levels of 5, 10 and 20 cM, respectively, led the formation of 11 linkage groups, in all replications. As the population size increased, the inversion of markers and the presence of non-linked markers decreased, and the precision of the distance estimates between markers increased, independently of the genome saturation level. Values of stress and variance decreased significantly with the increase on the population size. In conclusion, the construction of reliable maps from RIL populations necessarily needs to consider the population size and the number of markers used, as maps with serious distortions were obtained from small sized populations, even using a large number of markers. On the other hand, maps with xserious distortions were obtained with a small number of markers, even using populations with a large number of individuals. The minimum sizes of 100, 154 and 500 individuals were necessary for obtaining maps with the same number of markers per linkage group of the original genome, in the cases of saturation level of 5, 10 and 20 cM, respectively.
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