Summary: | Orientadora : Profa. Dra. Jeroniza Nunes Marchaukoski === Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Educação Profissional e Tecnológica, Programa de Pós-Graduação em Bioinformática. Defesa: Curitiba,11/05/2017 === Inclui referências : f. 90-96 === Resumo: Ilhas genômicas são segmentos de DNA em organismos procariotos, que apresentam características que diferem das demais regiões do genoma. As principais características são: conteúdo GC% distinto do genoma; presença de sequências de inserção e repetições diretas; genes associados à mobilidade, tais como integrase e transposase e; genes codificadores de tRNAs que frequentemente flanqueam essas regiões do DNA. A composição genica das ilhas genômicas pode apresentar funções biológicas, nesses casos são classificadas como: ilha de patogenicidade (PAI), ilha metabólica (MIs), ilha de resistência (RIs) e/ou ilha de simbiose (SIs). As ferramentas de predição das ilhas genômicas utilizam as estratégias de análise de comparação de genomas e análise de composição de sequência. A análise comparativa busca identificar regiões distintas em sequências de organismos próximos, enquanto que a análise de composição avalia e relaciona a composição de regiões com as demais regiões do genoma. Este trabalho tem como objetivo avaliar os preditores de ilhas genômicas já desenvolvidos de forma qualitativa e quantitativa a partir de conjuntos de organismos. As ferramentas foram aplicadas em 15 organismos, dos quais Escherichia coli CFT073 foi escolhida como controle por ter ilhas genômicas curadas in vivo sendo considerada o nosso padrão ouro. Os resultados comparativos com o padrão ouro revelaram que a ferramenta GIPSy obteve o melhor desempenho, cobrindo cerca de 91% da composição e região das ilhas. Seguidas por Alien Hunter, 81%, IslandViewer3, 78%, Predict Bias, 31%, GI Hunter, 17% e Zisland Explorer com 16%. Na análise da comparação das regiões preditas, a ferramenta Alien Hunter apresentou o melhor desempenho. Em segundo, nesse critério, as ferramentas IslandViewer3 e GIPSy tiveram desempenhos semelhantes. As demais ferramentas apresentaram baixo desempenho. As combinações das ferramentas Alien Hunter, GIPSy e IslandViewer3 apresentam melhores resultados na predição das ilhas genômicas nos organismos estudados. Palavras-chave: Ilhas genômicas; ilhas de patogenicidade; genes de mobilidade; assinatura genômica; fatores de virulência; transferência horizontal de genes. === Abstract: Genomic islands are segments of DNA in prokaryotic organisms that have characteristics that differ from other regions of the genome. The main characteristics are: GC% content; Insertion sequences and direct repeats; Genes associated with mobility, such as integrase and transferase; tRNAs that frequently flank these regions. The genetic composition of the genomic islands may have biological functions, in which they are classified as: pathogenic island (PAI), metabolic island (MIs), resistance islands (RIs) and / or symbiosis island (SIs). Prediction tools for genomic islands use strategies of genomic comparison analysis and sequence composition analysis. The comparative analysis search to identify distinct regions in sequences of nearby organisms, whereas the composition analysis evaluates and relates the composition of regions with the other regions of the genome. This work aims to evaluate the predictors of genomic islands already developed in a qualitative and quantitative way from sets of organisms. The tools were tested in 15 organisms, of which Escherichia coli CFT073 was chosen as control for having genomic islands already cured in vivo being considered our gold standard. The comparative results with the gold standard revealed that the GIPSy tools obtained the best performance, covering about 91% of the composition and region of the islands. Followed by Alien Hunter, 81%, IslandViewer3, 78%, Predict Bias, 31%, GI Hunter, 17% and Zisland Explorer with 16%. In the analysis of the intersection of the predicted regions, the tool Alien Hunter presented the best performance. Second, IslandViewer3 and GIPSy tools performed similarly. The other tools presented low performance. The combination of the tools Alien Hunter, GIPSy and IslandViewer3 present better results in the prediction of the genomic islands in the organisms studied. Keywords: Genomic islands; Pathogenic islands; Mobility genes; Genomic signature; Virulence Factors; Horizontal gene transfer.
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