Avaliação clínica e genética de uma amostra sul-brasileira de pacientes com doença de Wilson
Resumo: A doença de Wilson (DW), distúrbio herdado com caráter autossômico recessivo, caracteriza-se pela deficiência de excreção de cobre pelo fígado, originária de mutações do gene ATP7B. Foram descritas mais de 400 diferentes mutações causadoras da doença e existem escassas informações sobre o co...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/1884/25774 |