| Summary: | === Introduction: biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder, autosomal, recessive, caused by gene mutations in the biotinidase (BTD), located in chromosome 3p25. Usually this disorder is manifested through neurological and cutaneous abnormalities. The diagnosis consists in detection of the biotinidase enzyme activity in the plasma, when the patients are classified into two subgroups: profound or partial deficiency, when the enzymatic activity is, respectively, below 10% or between 10 and 30% of the mean normal activity. Studies on the prevalence of biotinidase deficiency in some countries show rates that vary from 1:40.000 to 1:60.000. In Brazil, there are few researches about its prevalence and disagreement on the found results. This paper main
objective was to determine the prevalence of the biotinidase deficiency in the state of Minas Gerais, based on the screening test performed with dry blood samples collected from newborn heels evaluated by the Newborn Screening State Program / Programa Estadual de Triagem Neonatal. Material and methods: cross-sectional study carried out in the period from September 2007 to June 2008. Part of the newborn blood samples was collected on filter paper and sent to the NUPAD/FM-UFMG, for the newborn screening tests. The screening was done by the visual colorimetric qualitative method UMTEST BIOTINIDASA, developed in Cuba, and confirmed by quantitative dosage of biotinidase. The patients with confirmed biotinidase deficiency underwent clinical and neurological
evaluation before and after beginning the treatment with biotina 10 mg, oral via, daily. Results: 182.942 newborns dry blood samples in duplicate were screened, from which 1.039 showed alterations. A second screening test was performed and 129 suspected samples were found for biotinidase deficiency. Among these, 120 newborns returned and
samples were collected for the quantitative study that confirmed the partial biotinidase diagnosis in 10 cases with equal distribution between sexes. There was no identification of profound biotinidase deficiency cases. All patients had normal clinical and neurological evaluation before and after the treatment beginning. The prevalence of biotinidase deficiency in the studied population was 1:18.289 live births. The visual colorimetric test was considered effective to identify the biotinidase deficiency cases and showed 100% relative sensitivity, 99,94% specific, 0,06% false positive and 8,3% positive predictive value. Conclusion: this study revealed prevalence of biotinidase deficiency of 1:18.289 live births in the State of Minas Gerais, from September 2007 to June 2008. This
prevalence proved to be higher that the findings in other countries. It is noteworthy that all the identified cases were classified as partial biotinidase deficiency. === Introdução: a deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária, com herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene biotinidase (BTD), localizado no braço curto do cromossomo 3(3p25). Geralmente essa doença manifesta-se
por meio de distúrbios neurológicos e cutâneos. O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima biotinidase no plasma, a partir da qual os pacientes são classificados em dois subgrupos: deficiência total ou parcial, na qual a atividade enzimática encontra-se, respectivamente, abaixo de 10% ou entre 10 e 30% da atividade média normal. Estudos de prevalência da deficiência de biotinidase em alguns países mostram taxas que variam de 1:40.000 a 1:60.000. No Brasil, existem poucas pesquisas sobre sua prevalência e há discordância nos resultados encontrados. O objetivo principal deste trabalho foi estimar a prevalência da deficiência de biotinidase no estado de Minas Gerais, com base no teste de triagem realizado em amostras de sangue seco coletadas do calcanhar de recém-nascidos avaliados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal. Material e métodos: realizou-se estudo transversal no período de nove meses, de setembro de 2007 a junho de 2008. Foi
utilizada parte do sangue dos recém-nascidos, coletada em papel-filtro e enviada ao NUPAD/FM-UFMG, para realização dos exames de triagem neonatal. A triagem foi feita pelo método qualitativo colorimétrico visual UMTEST BIOTINIDASA, desenvolvido em Cuba, e confirmado por dosagem quantitativa de biotinidase. Os pacientes com deficiência
de biotinidase confirmada foram submetidos à avaliação clínica e neurológica antes e após o início do tratamento, com biotina 10 mg, via oral, diariamente. Resultados: foram triadas 182.942 amostras, em duplicata, de sangue seco de recém-nascidos, em papel filtro, das quais 1.039 mostraram-se alteradas. Um segundo exame de triagem foi realizado e resultou em 129 amostras suspeitas de deficiência de biotinidase. Destes recém-nascidos, 120 retornaram e foram coletadas amostras para o estudo quantitativo, que confirmou o diagnóstico de deficiência parcial de biotinidase em 10 casos com igual distribuição entre os sexos. Não foram identificados casos de deficiência total de biotinidase. Todos os pacientes apresentavam avaliação clínica e neurológica normais antes e após o início do tratamento. A prevalência de deficiência de biotinidase da população estudada foi de 1:18.289 nascidos vivos. O teste colorimétrico visual foi considerado efetivo em identificar os casos de deficiência de biotinidase e apresentou sensibilidade relativa de 100%, especificidade de 99,94%, falso- positivos de 0,06% e valor preditivo positivo de 8,3%. Conclusão: o presente estudo revelou prevalência de deficiência de biotinidase de
1:18.289 nascidos vivos no estado de Minas Gerais, no período de setembro de 2007 a junho de 2008. Essa prevalência mostrou-se mais alta que a encontrada em outros países. Ressalta-se que todos os casos identificados foram classificados como forma de deficiência
parcial de biotinidase.
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