Densitometria óssea em crianças e adolescentes fenilcetonúricos

• Main Author: Ana Lucia Pimenta Starling
• Other Authors: Ennio Leao
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Universidade Federal de Minas Gerais 2005
• Online Access: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-9Q3GX6

=== Phenylketonuria (PKU), a genetic autosomal recessive disorder, occurs in 1/21.175 newborns in the State of Minas Gerais (Brazil). Its treatment started in early infancy and based on phenylalanine (phe)-restricted diet prevents PKU clinical manifestations, and central nervous system permanent damage. However, due to imposed diet limits, different types and levels of nutritional deficiencies have been found in PKU patients. More frequently, bone mass gain alterations have been reported about PKU patients, but are still not well established. The main objective of this study is to evaluate the presence of alterations in bone mass gain, comparing bone density scans, using the technique of Dual Energy X-ray Absorptiometry DEXA in 49 PKU children and adolescents, and 49 healthy children and adolescents from the control group; matched by sex, age, weight and height. All the 98 individuals of our study took a DEXA scan and the PKU patients also took serum and urinary biochemical dosage tests of Calcium (Ca), Phosphorus (P), Magnesium (Mg) and Alkaline Phosphatasis (PA), and serum biochemical dosage tests of parathormone (PTH) and phe. The daily average intake of Ca, P, Mg and phe was evaluated in this last group, using diet records. Nutritional status, weight gain, height velocity and Z score were evaluated in all individuals of this study. Lumbar spine Bone Mineral Density (BMD) Z scores of both groups were also calculated and compared, using literature-extracted populations of different ethnics, but of the same age and sex. Lumbar spine volumetric BMD was also calculated, using the mathematical formula proposed by KRÖGER (1996). Statistical analysis were performed with EPI-INFO software, version 6.04, distributed by USD, Incorporated, 1999. The results showed significant differences in lumbar spine (BMD), areal and volumetric, with lower averages among PKU patients in comparison with the control group. However, no significant differences were identified between the lumbar spine bone mineral content (BMC) and the whole-body bone mineral density (TBMD), comparing both groups. A significant positive correlation occurred in both groups, comparing age to many different densitometric variables evaluated. The majority of PKU patients showed inadequate Ca, P and Mg intake in all ages studied. Biochemical measures though, showed normal results. No associations were found considering densitometric alterations, minerals intake and biochemical tests. Low patients´ adherence to regimented diet was also observed in PKU patients, due to a high percentage of patients with irregular or inadequate follow-up regimes, considering the annual averages analysis of the serum phe dosages. Only the serum phe levels had a correlation with the PKU patients´ bone densitometric alterations, with lower levels of bone mineralization in those patients with higher levels of serum phe. Lumbar spine (BMD) Z scores differences were found in both groups, only when VAN DER SLUIS et al. (2002) data, obtained from European Caucasian population studies, were used. This study concluded that there is a significant difference of the bone mineral density, only in lumbar spine, with lower average levels found in PKU patients, in comparison with healthy, without PKU, groups, with the same age, sex, weight and height. The serum levels of phe may influence the genesis of the alterations, with lower densities in patients with higher average levels of the amino acid. === A fenilcetonúria (PKU), doença genética de herança autossômica recessiva, acomete 1/21.175 nascidos vivos no Estado de Minas Gerais. Seu tratamento realizado de forma precoce e baseado em dieta restritiva de fenilalanina (phe) impede o aparecimento das manifestações clínicas e o acometimento irreversível do sistema nervoso central. Entretanto, devido à restrição dietética imposta aos pacientes, tipos e graus variados de deficiências nutricionais têm sido descritas nos fenilcetonúricos. De modo freqüente, têm sido enumeradas deficiências no ganho de massa óssea desses indivíduos, embora ainda não devidamente esclarecidas. Este trabalho teve como objetivo principal avaliar a existência de deficiência na aquisição de massa óssea, mediante comparação de densitometria óssea, pela técnica de absorciometria radiológica de energia dupla DEXA entre 49 crianças e adolescentes fenilcetonúricos e 49 controles saudáveis pareados por sexo, idade, peso, altura e classificação de Tanner. Foram realizadas DEXA dos 98 indivíduos do estudo e os pacientes com PKU foram submetidos a exames bioquímicos para dosagens séricas e urinárias de cálcio (Ca), fósforo (P), magnésio (Mg), fosfatase alcalina (APA), apenas séricas de paratormônio (PTH) e phe e apenas urinárias de creatinina (Crt). Também nesse grupo foi realizada avaliação da ingestão diária média de Ca, P, Mg e phe, mediante a análise de recordatórios alimentares. Todos os indivíduos foram avaliados do ponto de vista nutricional, pela obtenção de peso e estatura e cálculo de escore Z. Foram também classificados e analisados os escores Z para a densidade mineral óssea da coluna lombar (DMO-CL) dos dois grupos. A classificação foi feita mediante o uso de populações, obtidas da literatura, na mesma faixa de idade, mesmo sexo, mas de etnias diferentes. Foi, ainda, calculada a densidade mineral óssea volumétrica da coluna lombar, mediante o uso de fórmula matemática proposta por KRÖGER (1996). A análise estatística foi feita usando-se o programa EPIINFO, versão 6.04, distribuído por USD, Incorporated, 1999. Os resultados encontrados demonstraram existir diferença significativa das densidades minerais ósseas da coluna lombar, por área (DMO-CL) e por volume (DMOv-CL), com menores médias entre os fenilcetonúricos em relação aos respectivos controles. Entretanto, não foram verificadas diferenças, de forma significante, do conteúdo mineral ósseo da coluna lombar (CMO-CL) e da densidade mineral óssea do corpo inteiro (DMO-CI) entre os dois grupos. Ocorreu correlação positiva com significância nos dois grupos, entre a idade e as diversas variáveis densitométricas avaliadas. A maioria dos fenilcetonúricos apresentou ingestão inadequada de Ca, P e Mg em todas as faixas etárias, exceto no primeiro ano de vida. As dosagens bioquímicas realizadas, entretanto, estavam dentro dos limites da normalidade. Não foram encontradas correlações entre a deficiência mineral óssea, verificada pela densitometria, a ingestão dos minerais e os exames bioquímicos. Encontrou-se, também, pequena adesão dietética na amostra de pacientes fenilcetonúricos, demonstrada pela elevada porcentagem de indivíduos classificados como tendo controles irregular e inadequado, mediante análise das médias anuais de phe sérica. De acordo com os dados obtidos, apenas essa última variável níveis séricos de phe associava-se com a deficiência de densidade mineral encontrada na densitometria desses pacientes, com menores médias de mineralização óssea naqueles indivíduos com maiores médias de phe sangüínea. Foi encontrada diferença da classificação dos escores Z da DMO-CL, entre os dois grupos, apenas quando foram usados os dados obtidos por VAN DER SLUIS et al. (2002), que estudaram amostra de população caucasiana européia. Esse estudo permitiu concluir pela existência de diferença significativa da densidade mineral óssea apenas da coluna lombar, com menores médias entre fenilcetonúricos quando comparados com indivíduos saudáveis, sem PKU, do mesmo sexo, idade, peso e altura. Os níveis séricos de phe parecem ter influência na gênese dessas alterações, encontrando-se menor densidade nos pacientes com maiores médias dos níveis do aminoácido.