ANÁLISE DO POLIMORFISMO DO GENE RECEPTOR DE PROGESTERONA (PROGINS) EM MULHERES COM ENDOMETRIOSE

• Main Author: Costa, Iasmim Ribeiro da
• Other Authors: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Pontifícia Universidade Católica de Goiás 2016
• Subjects: endometriose; receptor de progesterona; PROGINS; PCR; endometriosis; progesterone receptor; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Online Access: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2422

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IASMIM RIBEIRO DA COSTA.pdf: 1307730 bytes, checksum: f0fcc7daee903a60a0822fcd55c47c64 (MD5) Previous issue date: 2010-06-09 === Endometriosis is defined by the appearance of foci of endometrial tissue with glandular features and / or stromal identical to the uterine cavity at locations other than the endometrium, showing a strong genetic component. It focuses primarily on women of reproductive age and may be related to infertility in 30% to 40% of the cases. It's a histological diagnosis of pathology, which must be confirmed the clinical suspicion and the macroscopic findings found in surgery. It can affect several organs, and because of it is called multi-systemic. The exaggerated expression of estrogen receptors and progesterone receptor defects are consequences of the abnormality of the progestational effect on the endometrium and ectopic topic. Changes in its function may thus facilitate the emergence of the disease because, in the broad sense, fails to antagonize the proliferative effects of estrogens. Recently, several polymorphisms of the progesterone receptor have been described. Among them stands out PROGINS polymorphism Alu consisting of a insertion 306 bp in the intron G between the exon 7 and 8 of progesterone receptor gene in humans. This study aims to determine the possible correlation between endometriosis and polymorphisms of the Progesterone Receptor Gene (PROGINS). The endometriosis group consisted of 54 patients from a referral center for infertility laparoscopy-video and infertility of Goiania (FÉRTILE). The control group included 45 women without history of endometriosis by anaminesis. Genotypes for PROGINS polymorphism (A1/A1, A1/A2 and A2/A2) were determined by PCR. The frequency of polymorphic genotypes (A1/A2 and A2/A2) is two times higher in patients with endometriosis (33,3%) than in the control group (15,5%). Statistical significance was found indicating an association between the polymorphism PROGINS and pathology endometriosis (P = 0,0426). === A endometriose é definida como aparecimento de focos de tecido endometrial com características glandulares e/ou estromais idênticos aos da cavidade uterina em outras localizações, que não o endométrio, apresentando um forte componente genético. Incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva, podendo estar relacionada com infertilidade em 30% a 40% dos casos. É uma patologia de diagnóstico histológico, devendo o mesmo, confirmar as suspeitas clínicas e os achados macroscópicos encontrados em cirurgias. Pode afetar vários órgãos, sendo por isso mesmo denominada atualmente de multi-sistêmica. A expressão exagerada de receptores de estrogênio e defeitos no receptor de progesterona são consequências da anormalidade do efeito progestacional sobre o endométrio tópico e ectópico. Alterações da sua função podem, portanto, facilitar o aparecimento da moléstia porque, no sentido amplo, deixa de antagonizar os efeitos proliferativos dos estrogênios. Recentemente, vários polimorfismos do receptor de progesterona têm sido descritos. Dentre eles destaca-se o polimorfismo PROGINS que consiste em uma inserção Alu de 306 pb no íntron G entre o exon 7 e 8 do gene do receptor de progesterona humano. Este estudo tem como objetivo verificar a possível correlação entre a endometriose e o Polimorfismo do Gene do Receptor de Progesterona (PROGINS). O grupo endometriose foi composto por 54 pacientes de um centro de referência em videolaparoscopia e infertilidade de Goiânia (FÉRTILE). O grupo controle incluiu 45 mulheres sem diagnóstico de endometriose por anamnese. Os genótipos para o polimorfismo PROGINS (A1/A1, A1/A2 e A2/A2) foram determinados por PCR. A frequência dos genótipos polimórficos (A1/A2 e A2/A2) é duas vezes maior nas pacientes com endometriose (33,3%) do que no grupo controle (15,5%). Houve significância estatística que indicasse a associação entre o polimorfismo PROGINS e a patologia endometriose (P = 0,0426).