Análise Cromossômica por Microarranjo aplicada ao Diagnóstico das Síndromes Genômicas que envolvem a região 22q11.2.

• Main Author: Cunha, Ana Julia da
• Other Authors: Cruz, Aparecido Divino da
• Format: Others
• Language: Portuguese
• Published: Pontifícia Universidade Católica de Goiás 2016
• Subjects: Rearranjos; LCRs; CMA; 22q11.2; rearrangements; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Online Access: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2409

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA JULIA DA CUNHA LEITE.pdf: 2339232 bytes, checksum: 9ce285061088b4ef8d6cdd81ece2961e (MD5) Previous issue date: 2016-03-14 === The chromosome 22q11.2 region has long been implicated in genomic diseases. Some genomic regions exhibit numerous low copy repeat with high identity in which provide increased genomic instability and mediate deletions and duplications in many disorders. DiGeorge Syndrome is the most common deletion syndrome and reciprocal duplications could be occurring in a half of the frequency of microdeletions. We described five patients with phenotypic variability that carries deletions or reciprocal duplications at 22q11.2 detected by Chromosomal Microarray Analysis. The CytoScan HD technology was used to detect changes in the genome copy number variation of patients who had clinical indication to global development delay and a normal karyotype. We observed in our study three microdeletions and two microduplications in 22q11.2 region with variable intervals contained known genes and unstudied transcripts as well as the LCRs that are often flanking and within this genomic rearrangement. The identification of these variant are of particular interest due to it may provide insight in genes or genomic regions there are crucial for specific phenotypic manifestations and are useful to assist the quest for understanding the mechanisms subjacent to genomic deletions and duplications. === A região do cromossoma 22q11.2 tem sido implicada em doenças genômicas. Algumas regiões genômicas exibem numerosas regiões de repetições de pequeno número de cópias que proporcionam o aumento da instabilidade genômica e mediam deleções e duplicações em muitas desordens. A Síndrome de DiGeorge é a síndrome de deleção mais comum e as duplicações recíprocas ocorrem na metade da frequência das microdeleções. Nós descrevemos cinco pacientes com variabilidade fenotípica que possuem deleções ou duplicações recíprocas em 22q11.2 detectados pela Análise Cromossômica por Microarray. A tecnologia CytoScan HD foi usada para detectar alterações da variação do número de cópias no genoma de pacientes que tiveram indicação clínica de atraso global no desenvolvimento com cariótipo normal. Observamos no nosso estudo três microdeleções e duas microduplicações na região 22q11.2 com intervalos variáveis onde contém genes conhecidos e transcrições não estudadas, tais como as LCRS que muitas vezes flanqueiam estes rearranjos genômicos. A identificação destas variantes são de particular interesse para fornecer uma visão dos genes ou das regiões genômicas que são cruciais para as manifestações fenotípicas específicas e são úteis para auxiliar na busca pela compreensão dos mecanismos subjacentes à deleções e duplicações genômicas.