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Previous issue date: 2012-06-25 === Endometriosis is a benign gynecological disease estrogen dependent that affects women
at reproductive age. It is characterized by the presence of endometrial tissue outside the
uterine cavity designated as ectopic endometrium, involving chronic inflammation in
the pelvic cavity. The four stages of endometriosis are classified as: minimal (stage I),
mild (stage II), moderate (stage III) or severe (stage IV). Symptomatology of
endometriosis may vary and includes chronic pelvic pain and infertility. The etiology of
endometriosis is uncertain and many studies are focusing on the associations between
endometriosis and polymorphic mutations of several genes, such as CYP1A1m1 and
TP53 genes. The aim of the present study was to evaluate the possible correlation
between endometriosis and polymorphisms of CYP1A1m1 and TP53 genes. The study
group consisted of 21 women diagnosed with endometriosis which endometrial biopsies
were collected as samples. The control group included samples of peripheral blood of
42 women without symptoms related to the disease. Genotypes were determined by
PCR and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) assays. The frequency of
homozygote wild genotype w1/w1 in patients diagnosed with endometriosis (n=21) was
57% and 43% for w1/m1+m1/m1 genotypes. In the control group the frequencies were
86% for w1/w1 genotype and 14% for w1/m1+m1/m1 genotype. Fisher s test
demonstrated that the association between the disease and the m1 mutant allele was
statistically significant (p=0,01). The result is consistent with other studies reporting
that the presence of genotype w1/w1 decreases the incidence of the disease. As for the
TP53 polymorphism in the endometriosis group, the frequency of genotype Arg/Arg
was 38%, 52% for Arg/Pro and 10% for Pro/Pro genotypes. In the control group the
frequencies observed were 57% for the Arg/Arg; 43% for Arg/Pro and 0% for Pro/Pro.
The x² test showed no significant difference in the result (p=0,07). Genotype variation
among the samples of peripheral blood and endometrial biopsy on the TP53 gene was
evaluated. The difference was not statistically significant (p=0,50). The m1 mutant
allele of the gene CYP1A1m1 is a possible candidate molecular marker for
endometriosis, regardless severity. === A endometriose é uma patologia ginecológica benigna dependente de estrógeno que
afeta mulheres na idade reprodutiva. É caracterizada pela presença de tecido semelhante
ao endométrio fora do útero, que induz uma reação crônica e inflamatória, denominada
de tecido ectópico. A endometriose apresenta quatro estágios: forma mínima (estágio I),
leve (estágio II), moderada (estágio III) e severa (estágio IV). A sintomatologia é
variada e inclui dor pélvica e infertilidade. A etiologia permanece incerta e diversos são
os estudos com o intuito de desvendar as associações entre a endometriose e o
polimorfismo de certos genes, como o CYP1A1m1 e o TP53. O presente estudo teve
como objetivo avaliar a possível correlação entre a endometriose e os polimorfismos
dos genes CYP1A1m1 e TP53. O grupo caso foi composto por 21 mulheres
diagnosticadas com endometriose cujas amostras eram biópsia de endométrio. O grupo
controle foi composto por amostras de sangue periférico de 42 mulheres sem queixas
relacionadas à patologia. Os genótipos foram determinados pelas técnicas de PCR e
RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do
genótipo homozigoto selvagem w1/w1 em pacientes com endometriose (n=21) foi de
57% e 43% para os genótipos w1/m1+m1/m1. No grupo controle essas frequências
foram de 86% para o genótipo w1/w1 e 14% para os w1/m1+m1/m1. O teste de Fischer
indicou que a associação entre a patologia e o alelo mutante m1 é estatisticamente
significativa (p=0,01). O resultado está de acordo com outros estudos que relatam que a
presença do genótipo w1/w1 diminui a incidência da doença. Quanto ao polimorfismo
do gene TP53, no grupo endometriose, a frequência dos genótipos Arg/Arg foram de
38%; Arg/Pro 52% e Pro/Pro 10%. No grupo controle as frequências observadas foram
57% para Arg/Arg; 43% para Arg/Pro e 0% para Pro/Pro. O teste do x² não mostrou
significância no resultado (p=0,07). Foi avaliada a variação genotípica entre as amostras
de sangue periférico e biópsia de endométrio quanto ao gene TP53. A diferença não foi
estatisticamente significativa (p=0,50). O alelo mutante m1 do gene CYP1A1m1 é um
possível gene candidato para a avaliação de pacientes com endometriose, independente
do grau de severidade.
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