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OLIVEIRA, Juliana Leal de.pdf: 3465922 bytes, checksum: be50926b058f903d6f915e6dc709f66d (MD5) === Made available in DSpace on 2015-07-17T19:37:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1
OLIVEIRA, Juliana Leal de.pdf: 3465922 bytes, checksum: be50926b058f903d6f915e6dc709f66d (MD5) === INTRODUÇÃO: as mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras causadas
pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos, secundário a deficiências enzimáticas
específicas. O comprometimento respiratório e prejuízo da capacidade funcional podem estar
presentes, porém há poucos relatos na literatura sobre esses aspectos. OBJETIVO:
caracterizar o perfil ventilatório e a capacidade funcional de uma série de pacientes com MPS.
CASUÍSTICA E MÉTODOS: Trata-se de uma série de casos realizado em pacientes com
MPS. O perfil ventilatório foi caracterizado pela avaliação dos parâmetros obtidos na
espirometria e, pela avaliação da forma da caixa torácica. A capacidade funcional foi obtida
pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (TC6M) e, através de
questionários funcionais, o Childhood Health Assessment Questionaire (CHAQ), respondido
pelos pais ou responsáveis e, o Health Assessment Questionaire (HAQ), como autorelato.
RESULTADOS: foram avaliados 19 pacientes com MPS, a maioria do sexo masculino, 16
(84,2%) e, jovens com mediana (IIQ) de idade de 13,4(6,3) anos. Os tipos mais frequentes
foram, o VI (57,9%), seguido do II (31,6%) e posteriormente o I (10,5%). Todos realizam
terapia de reposição enzimática (TRE) e são acompanhados pela fisioterapia. A alteração da
função pulmonar, pela espirometria, esteve presente em 17/18 pacientes que realizaram o
exame, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo, 13/18 (72,2%). A maioria dos
pacientes apresentou alteração da caixa torácica, 14 (73,7%). Foi observado piora da CVF (%
previsto) com o aumento da idade para todos os tipos (r=-0,37) e, ao retirar da análise o tipo
II, a correlação aumentou consideravelmente (r=-0,726). A distância mediana percorrida no
TC6M foi de 349(IIQ=106,5) metros, com variação percentual, 53,7(50,7)%, da distância
percorrida prevista obtida pela equação de referência para indivíduos saudáveis, 575,2(128,5)
metros. 13/19 pacientes foram avaliados pelos questionários funcionais, 9 pelo CHAQ e 4
pelo HAQ, apresentando leve comprometimento da capacidade funcional de acordo com a
pontuação geral obtida. CONCLUSÃO: foram encontradas alterações da função pulmonar
através da espirometria, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo grave,
alteração da caixa torácica e, comprometimento da capacidade funcional nos pacientes com
MPS desse estudo. === INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare diseases caused by
intralysosomal accumulation of glycosaminoglycans, secondary to specific enzyme
deficiencies. The respiratory impairment and loss of functional capacity may be present, but
there are few reports in the literature on these aspects. OBJECTIVE: To characterize the
ventilatory profile and functional capacity of a number of patients with MPS. METHODS:
This is a series of cases performed in patients with MPS. The ventilatory profile was
characterized by the evaluation of the parameters obtained in spirometry and evaluating the
shape of the rib cage. Functional capacity was obtained through the distance covered on the
six-minute walk test (6MWT) and, through functional questionnaires, the Childhood Health
Assessment Questionnaire (CHAQ), answered by the parents or guardians and the Health
Assessment Questionnaire (HAQ), as self-reported. RESULTS: Nineteen patients were
evaluated with MPS, most males, 16 (84.2%) and young people with median (IQR) age of
13.4 (6.3) years. The most common types were VI (57.9%), followed by II (31.6%) and then
the I (10.5%). All patients perform enzyme replacement therapy (ERT) and are followed by
physical therapy. Change in pulmonary function, as checked through spirometry was present
in 17/18 patients who were examined, with predominance of restrictive ventilatory disorder,
13/18 (72.2%). Most patients had abnormal rib cage, 14 (73.7%). Worsening was observed on
FVC (% predicted) with increasing age for all types (r = -0.37) and when withdrawing from
Type II analysis, the correlation increased significantly (r = -0.726). The median distance
covered in the 6MWT was 349 (IQR = 106.5) meters, with percentage change, 53.7 (50.7) %
of distance traveled expected and obtained by reference equation for healthy individuals,
575.2 (128.5) meters. Thirteen among 19 patients were assessed by functional questionnaires,
9 by CHAQ and 4 by HAQ, with mild impairment of functional capacity according to the
obtained overall score. CONCLUSION: Alterations were found in lung function through
spirometry, with predominance of severe restrictive ventilatory disorder, abnormal rib cage
and impaired functional capacity in patients with MPS of this study.
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