„Heiße“ Schilddrüsenknoten bei Kindern: Mutationshäufigkeiten und Mutationsmuster aktivierender TSH-Rezeptor- und Gs alpha- Mutationen
Szintigrafisch heiße Schilddrüsenknoten (HTNs) bei Kindern sind selten. Ihre Malignitätsrate wird als höher beschrieben im Vergleich zu der Erwachsenenpopulation. Es wurden in dieser Dissertation klinische und molekulare Daten von 33 Kindern (29 benigne und 4 maligne HTNs) untersucht. In 17 der 29 b...
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
Universitätsbibliothek Leipzig
2016
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-196346 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-196346 http://www.qucosa.de/fileadmin/data/qucosa/documents/19634/Typlt%20Dissertation%20final.pdf |
| Summary: | Szintigrafisch heiße Schilddrüsenknoten (HTNs) bei Kindern sind selten. Ihre Malignitätsrate wird als höher beschrieben im Vergleich zu der Erwachsenenpopulation. Es wurden in dieser Dissertation klinische und molekulare Daten von 33 Kindern (29 benigne und 4 maligne HTNs) untersucht.
In 17 der 29 benignen HTNs (59%) konnte eine TSHR- Mutation nachgewiesen werden. Die häufigste Mutation war die M453T (8 von 29 Proben). T632I- und D633Y- Mutationen konnten jeweils in zwei Fällen detektiert werden. Alle anderen gefundenen TSHR- Mutation wurden jeweils nur in einer Probe festgestellt, inklusive die neu aufgetretene Mutation A538T. Eine NRAS- Mutation wurde in einem HTN mit einer M453T- Mutation gemeinsam nachgewiesen. Ein PAX8/PPARγ- Rearrangement konnte in einem malignen Knoten (follikuläre Variante eines papillären Schilddrüsenkarzinoms; fvPTC) detektiert werden. Ebenfalls konnte in einem malignen HTN (papilläres Schilddrüsenkarzinom; PTC) eine T632I- Mutation nachgewiesen werden.
Der Prozentsatz an TSHR- mutations-positiven HTNs in Kindern und Heranwachsenden lag in dem bei Erwachsenen beschriebenen Bereich. Auffällig war die signifikante Häufung der M453T- Mutation in der Kinderpopulation. Die beschriebene erhöhte Malignitätsrate der HTNs bei Kindern scheint nicht mit RAS- , BRAF- , RET/PTC- oder PAX8/PPARγ- Mutationen assoziiert zu sein.
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