Rôle du complexe protéique NPHP1/NPHP4/RPGRIP1L impliqué dans la néphronophtise et les ciliopathies associées, dans la morphogenèse épithéliale, la polarité cellulaire et la ciliogenèse

La néphronophtise (NPH) est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique de transmission autosomique récessive. Elle représente la cause génétique la plus fréquente des insuffisances rénales terminales de l'enfant et du jeune adulte (5 à 10%). Elle se caractérise au niveau histologique par...

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Bibliographic Details
Main Author: Gaudé, Helori-Mael
Language:fra
Published: Université René Descartes - Paris V 2012
Subjects:
Online Access:http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00839849
http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/83/98/49/PDF/vd_Gaude_Helori.pdf