Analyses bioinformatiques dans le cadre de la génomique du SIDA

• Main Author: Coulonges, Cédric
• Language: fra
• Published: Conservatoire national des arts et metiers - CNAM 2011
• Subjects: [SDV:MHEP] Life Sciences/Human health and pathology; [SDV:MHEP] Sciences du Vivant/Médecine humaine et pathologie; Étude d'association; Vih-1; Snp; Haplotypes; Imputation; Méta-analyse
• Online Access: http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00682191; http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/68/21/91/PDF/These_Cedric_Coulonges_FINAL.pdf

Les technologies actuelles permettent d'explorer le génome entier pour y découvrir des variants génétiques associés aux maladies. Cela implique des outils bioinformatiques adaptés à l'interface de l'informatique, des statistiques et de la biologie. Ma thèse a porté sur l'exploitation bioinformatique des données génomiques issues de la cohorte GRIV du SIDA et du projet international IHAC (International HIV Acquisition Consortium). Posant les prémices de l'imputation, j'ai d'abord développé le logiciel SUBHAP. Notre équipe a montré que la région HLA était essentielle dans la non progression et le contrôle de la charge virale et cela m'a conduit à étudier le phénotype non-progresseur non " elite ". J'ai ainsi révélé un variant du gène CXCR6 qui, en dehors du HLA, est le seul résultat identifié par approche génome-entier et répliqué. L'imputation des données du projet IHAC (10000 patients infectés et 15000 contrôles) a été réalisée et des premières associations sont en cours d'exploration.