Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés: application à l'étude de la densité minérale osseuse

• Main Author: Saint Pierre, Aude
• Language: FRE
• Published: Université Paris Sud - Paris XI 2011
• Subjects: [SDV] Life Sciences; Génétique statistique; trait complexe; analyse bivariée; échantillons sélectionnés; puissance statistique; analyse pangénomique; analyse de liaison; analyse d'association; QTL; DMO; ostéoporose
• Online Access: http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00633981; http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/63/39/81/PDF/These.pdf

La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d'évaluer différentes approches d'analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisant l'information apportée par les marqueurs au niveau de la liaison et de l'association. Le gain relatif de ces approches est comparé aux analyses univariées. Ce travail a été appliqué à la variation de la densité osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorte d'hommes sélectionnés pour des valeurs phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrent l'intérêt d'utiliser des approches bivariées en particulier pour l'analyse d'association. Par ailleurs, dans le cadre du groupe de travail GAW16, nous avons comparé les performances relatives de trois méthodes d'association dans des données familiales.